Salve, il mio bimbo di due anni e mezzo purtroppo è malato di fibrosi cistica con le mutazioni F508del ereditata dal papà e P750L ereditata dalla madre. Finora non ha insufficienza pancreatica e sta benissimo di salute, solo raffreddore e tosse poche volte ma normali, come tutti i bimbi credo. Non assume medicinali per la fibrosi cistica, solo sali minerali. È possibile che il mio bimbo sviluppi la fibrosi cistica? Queste due mutazioni insieme cosa possono portare? Attendo una vostra risposta. Grazie.
Purtroppo in base alle mutazioni CFTR si possono fare poche previsioni riguardo all’andamento della malattia. Su quest’argomento ci sono numerosissime risposte in questo sito (scrivere nel motore di ricerca la parola “previsione”, oppure “Mutazioni e gravità di malattia”). Se qualche previsione si può fare, riguarda la situazione pancreatica, molto meno quella polmonare. Riguardo al pancreas è sufficiente la presenza nel genotipo di una mutazione che permetta la sintesi di una quota, anche modesta, di proteina CFTR funzionante, perché il pancreas produca enzimi e non ci sia necessità di terapia con estratti pancreatici. Ma P750L è mutazione abbastanza rara e le poche informazioni che abbiamo trovato non bastano per dire se si accompagni o no a insufficienza pancreatica (1). Quindi è importante che il bambino venga controllato periodicamente anche se sta perfettamente bene, e i controlli debbono riguardare tutte le possibili manifestazioni della malattia. Non si può dire quando e se compariranno i sintomi. Ripetiamo però che sono ormai numerose le ricerche che mostrano come, nelle forme miti e atipiche di malattia (come quella della domanda potrebbe essere), le buone condizioni di salute possono rimanere tali anche per molti anni, e che il vantaggio conferito dalla diagnosi precoce si mantiene, per lo meno per gli aspetti nutrizionali, fino all’età adulta (2, 3). Consigliamo la lettura di un’importante risposta data tempo fa dal prof. Mastella su quest’argomento, perché si conferma di estrema attualità (4).
1) genet.sickkids.on.ca/MutationDetailPage.external?sp=1103
2) Benefici dello screening neonatale per fibrosi cistica: l’esperienza canadese, 08/06/2016
3) I benefici della diagnosi precoce per screening neonatale in fc vanno oltre l’infanzia, 11/07/2016
4) Età critiche per l’evoluzione della fibrosi cistica?, 10/10/2006
