Siamo una coppia, io di 31 anni e mia moglie di 27 anni. Abbiamo appena fatto una amniocentesi per verificare le principali anomalie cromosomiche. Precedentemente avevamo fatto il test della F.C. di primo livello: mia moglie è risultata eterozigote per la mutazione F508del, nel mio caso invece, al test di secondo livello, è stata trovata l’eterozigosi per la variante c.26C>T, che pare non sia in letteratura. Siamo molto in tensione perché, al risultato parziale dell’amniocentesi, pare che sia stato già trovata nel feto la mutazione F508del di mia moglie. Mi chiedo cosa accadrebbe se trovassero anche la mia variante c.26C>T (per la quale il laboratorio ci darà il risultato tra giorni). Il feto potrebbe essere malato? In una situazione tale come dovrei comportarmi, ci sono ulteriori approfondimenti da poter fare per capire come stanno le cose? Vi ringrazio per una pronta e celere risposta. L’attesa di quello che potrebbe accadere ci sta logorando.
Non abbiamo trovato notizie sulla variante c.26C>T e la nostra ipotesi è che sarà molto difficile che il laboratorio possa dare risposte “certe”, perché se è una variante che prima d’ora nessuno aveva mai segnalato, con i metodi scientifici attualmente disponibili non è possibile arrivare ad una vera conclusione. Per avere maggiori informazioni su quali sono questi metodi, invitiamo a leggere la risposta citata sotto (1), che li riporta in modo molto dettagliato. Si sa già che il feto ha ereditato la mutazione DF508 della madre, potrebbe aver ereditato la variante c.26C>T del padre (50% di probabilità). Se non l’ha ereditata, sarà solo portatore sano di DF508 e quindi non avrà sintomi riferibili a fibrosi cistica; se l’ha ereditata il genotipo sarà DF508/c.26C>T. Ma se non sarà possibile arrivare ad una conclusione sicura circa gli effetti di c.26C>T, non sarà possibile arrivare ad una definizione precisa del rischio di presenza di malattia FC legata al genotipo DF508/c.26C>T. Quello che ci sentiamo di suggerire è una consulenza genetica con persona esperta, che dia informazioni comprensibili in ambito genetico, ma anche riflessioni e strumenti utili ad affrontare una situazione di incertezza.
1. Mutazione CFTR o variante innocente? Possibili approcci per definire il significato delle varianti sconosciute, 18/09/2011
