Salve, sono capitato per caso a leggere di questa patologia e dei sintomi che essa dà. Ho 29 anni e, pur mangiando abbondantemente, non riesco a ingrassare nemmeno di un chilo, ho frequenti problemi intestinali e da due anni, appena prendo un raffreddore, vengo colpito da bronchiti di lunga durata. In più qualche anno fa, dalle analisi del sangue sono usciti dei valori leggermente più alti del normale riguardanti il pancreas. Mi chiedevo quindi se sia il caso di approfondire, magari effettuando test su questa patologia.
Grazie
Sappiamo che in alcuni casi la fibrosi cistica può decorrere in maniera relativamente mite e può dare le sue prime manifestazioni anche in età adulta: sono in causa in genere mutazioni del gene CFTR di tipo mild (lieve). Nel caso della domanda, i sintomi segnalati (bronchiti ripetute di lunga durata, disturbi intestinali (anche se non precisati), stato nutrizionale scadente con appetito abbondante, probabili enzimi pancreatici elevati nel siero) sono alquanto significativi e giustificano la necessità di prendere in considerazione, tra le altre ipotesi diagnostiche, anche quella della fibrosi cistica. Per questo, conviene rivolgersi ad un centro specializzato per la fibrosi cistica (vedere su questo sito la lista dei Centri italiani FC). Il test del sudore sarà quello fondamentale per un primo approccio diagnostico, seguito eventualmente dal test genetico per cercare le mutazioni del gene CFTR (la presenza di due mutazioni è di valore diagnostic). A altrettanto fondamentale sarà la valutazione del’entità e del significato dei sintomi denunciati, nella loro possibile correlazione con la fibrosi cistica.
