Mio figlio è nato prematuro a 35 settimane ed è stato sottoposto a screening neonatale per fibrosi cistica, il cui esito dopo undici mesi non ci è stato mai comunicato (suppongo quindi negativo). Ha una crescita normale e non ha mai accusato sintomi particolari (come sudorazione abbondante e salata, feci untuose, tosse, febbri ecc.). Dalla nascita però ha avuto una serie (circa sei in undici mesi) di bronchioliti, intervallati anche dalla varicella, e vari dottori interpellati hanno fatto riferimento, come ipotesi, alla FC. Gli è stata prescritta anche una radiografia toracica il cui referto è stato “Assenza di lesioni infiltrative parenchimali in atto. Discreto rinforzo del disegno polmonare. Trasparenza polmonare nei limiti. Spazi costo-frenici liberi”. Gradirei conoscere anche un vostro parere in merito. Grazie di cuore.
E’ corretto sospettare anche la fibrosi cistica nel caso di frequenti episodi respiratori in un lattante. Tuttavia è bene ricordare che il ripetersi, anche frequente, di infezioni respiratorie in un bambino piccolo è un’evenienza molto comune e la fibrosi cistica ne può essere condizione favorente solo in una minima frazione di casi. Si tratta in genere di infezioni provocate da comuni virus in soggetti che non hanno ancora sviluppato compiutamente le difese immunitarie: queste andranno sviluppandosi nel tempo anche grazie a questi contatti con agenti infettivi. Queste “infezioni respiratorie ricorrenti”, che talora hanno impronta asmatiforme e assumono anche caratteristica di “bronchiolite”, hanno in genere un decorso favorevole e non compromettono le condizioni generali. Si veda su questo tema la domanda del 19.10.08 Corretto pensare anche a fibrosi cistica in un bimbo con bronchiti e broncopolmoniti ripetute?. Tuttavia, soprattutto se questi episodi respiratori sono protratti nel tempo o lasciano scarse pause libere da sintomi o si accompagnano a decadimento delle condizioni generali, è corretto ricorrere ad un test del sudore, che quasi sempre dirime il sospetto diagnostico.
