Salve, a mio figlio di 2 anni e 8 mesi è stata diagnosticata una bronchiettasia bilaterale congenita, con modeste opacità tubulari, dopo aver eseguito una tac a livello toracico più broncoscopia. Inoltre, in passato fu eseguita una tac facciale dalla quale si evinceva sinusite cronica. Tutto nasceva dal fatto che nostro figlio vomitava più di una volta al giorno e in questi vomiti vedevamo del muco. Da premettere che nostro figlio vomitava soprattutto di notte dopo una strana tosse (che aveva anche durante il giorno). Dopo continue bronchiti (dai raggi X si notava una accentuazione della trama ilo-perilare Dx ove coesistevano chiazzette confluenti di impegno alveolare) ci consigliarono di eseguire il test del sudore, dal quale non emerse nulla. Aggiungo che, anche dallo screening neonatale i valori del test erano tutti negativi. In seguito, dato che la produzione del muco continuava, abbiamo eseguito anche il test del DNA, da cui abbiamo scoperto la “presenza della mutazione deltaF508 in eterozigosi (mia moglie è portatrice della stessa mutazione) + varianti alleliche rs1429566 e rs 4148700, entrambe in eterozigoti, + 1001+11C/T e M470V entrambe in eterozigoti”. Il “poliformismo Tn è risultato 7T/9T in eterozigoti, 7T in omozigosi nel padre e 7T/9T in eterozigosi nella madre”. Ora ci chiediamo se il quadro su descritto rientra tra i casi di fibrosi cistica (cosa che fino ad oggi nessuno ci ha confermato) e se queste formazioni broncheittasiche, nonostante la cura ( ad oggi lo stiamo curando con cicli antibiotici per 6 gg al mese + 7gg di aerosol + pep mask) possano crescere nel tempo con lo sviluppo del bambino o all’opposto possano anche riassorbirsi.
Questo bambino di circa tre anni ha avuto bronchiti molto frequenti, con vomito di “muco”. Per questi sintomi ha fatto delle indagini radiologiche, ultima delle quali una TAC polmonare, da cui risulterebbero esserci delle bronchiectasie nei bronchi di entrambi i polmoni. Con il termine bronchiectasia si intende una dilatazione di una porzione dell’albero bronchiale. Questa dilatazione può assumere varia forma (a cilindro, a sacchetto, e altro). Il sintomo più costante che le bronchiectasie provocano è la tosse produttiva, alla quale si può associare febbre, produzione di espettorato a volte giallastro e di cattivo odore. Raramente le bronchiectasie sono “congenite” o “primitive”. Cioè raramente sono presenti dalla nascita, più frequentemente sono la conseguenza di importanti infezioni dell’apparato respiratorio (bronchiti e broncopolmoniti), le quali a loro volta possono essere dovute alle più svariate cause: infezioni in stato di immunodeficienza, alterazioni della “clearance mucociliare” (la capacità delle “ciglia” presenti sulle cellule bronchiali di rimuovere il muco, capacità che è fortemente deficitaria in un particolare malattia detta sindrome di Kartagener), oppure fibrosi cistica .
In questo bambino sono state fatte alcune indagini per la fibrosi cistica: lo screening neonatale, risultato negativo, il test del sudore, risultato negativo, e l’indagine genetica, che indicherebbe la presenza di una sola mutazione del gene CFTR, come in chi è portatore sano, e non di due, come in chi ha la malattia (di scarso significato sono invece i polimorfismi di cui si accenna nel referto di analisi genetica indicato nella domanda). Il nostro consiglio a questo punto è di rivolgersi ad un centro specializzato per le malattie polmonari del bambino: potrebbe essere anche un centro specializzato per fibrosi cistica (ogni regione ne ha uno) perchè qui medici esperti potrebbero realizzare i due obiettivi di cui il bambino ha bisogno: il primo è quello di riconsiderare il sospetto di fibrosi cistica e arrivare ad una conclusione riguardo a questo (va ripetuto il test del sudore, eventualmente approfondito il test genetico, avviate altre indagini più specifiche); il secondo, se la fibrosi cistica fosse esclusa, è quello di prendere in esame altre cause delle bronchiectasie, oggi possibilmente diagnosticabili e curabili. In altre parole, la diagnosi di “bronchiectasie primitive” in questo caso ci sembra è una diagnosi non soddisfacente e riteniamo che vada assolutamente rimessa in discussione nell’interesse del bambino e della sua famiglia.
