Salve, sono una studentessa di infermieristica e per la mia tesi tratterò la fibrosi cistica. Vorrei iniziare descrivendo la storia di questa malattia, da chi fu scoperta, quando ma soprattutto in che modo. Potreste aiutarmi per avere maggiori informazioni. Ringrazio infinitamente.
Possiamo fornire di seguito succinte informazioni sulla storia delle fibrosi cistica alle sue origini.
Da testi di storia medioevale germanica è riportato un detto della tradizione popolare che recita pressappoco così: “Morirà presto il bambino la cui pelle baciata avrà sapore di sale”. Il detto allude a una caratteristica tipica della fibrosi cistica, l’elevata concentrazione di sale nel sudore, fatto che costituirà poi la base del principale test diagnostico della malattia, il test del sudore.
La prima descrizione della malattia è quella pubblicata dal Prof. Guido Fanconi, pediatra dell’università di Zurigo nel 1936: vengono riportati due bambini deceduti che, all’esame autoptico, presentavano fibrosi pancreatica e bronchiectasie, due caratteristiche fondamentali della malattia, anche se il prof. Fanconi non la riconobbe come una malattia specifica su base genetica. Sarà due anni dopo, nel 1938, che la malattia viene descritta nella sua complessità dalla prof. Dorothy Andersen della Columbia University di New York. La Andersen era una anatomopatologa ed ebbe modo di studiare all’esame autoptico un forte numero di bambini deceduti precocemente per una storia di diarrea cronica, malnutrizione grave e gravi disturbi broncopolmonari. Ciò che colpì in particolare la ricercatrice erano in tutti quei bambini le gravi alterazioni del pancreas, trasformato completamente in una struttura caratterizzata da fibrosi e piccole diffuse cisti: la chiamò “fibrosi cistica del pancreas” e pensò che la complessità del quadro clinico che portò quei bambini alla morte fosse dovuta alla malattia del pancreas. Ci vorranno alcuni anni per capire che si trattava di una malattia genetica di tipo autosomico recessivo, che interessava molti organi e che la sua caratteristica fondamentale era quella di presentare secrezioni (muco) dense e viscide che ostruivano i canali di ghiandole esocrine e di vari organi (bronchi, vie biliari, intestino, pancreas, e altri), danneggiandoli progressivamente e in modo irreversibile. Per tale caratteristica venne proposta dal Prof. Farber nel 1943 il nome di mucoviscidosis. Quella denominazione fu a lungo usata in Europa, anche in Italia (Mucoviscidosi), e rimane in uso tuttora in Francia (Mucoviscidose) e nei paesi tedeschi (Mucoviszidose). Nei paesi anglosassoni la denominazione rimase invece quella originale, abbreviata in Cystic fibrosis (fibrosi cistica): questa comunque è diventata da molto tempo la denominazione scientifica ufficiale in tutto il mondo. Una tappa fondamentale di questa storia si completa con la scoperta del Prof. Di Sant’Agnese, medico e ricercatore italiano migrato a New York nel 1938. Nella torrida estate di New York del 1952 morirono parecchi bambini, già riconosciuti come affetti da fibrosi cistica: il prof. Di Sant’Agnese scoprì la causa di quelle morti nell’eccessiva concentrazione di sale nel sudore che, causa l’alta sudorazione, provocava una fatale perdita di sali e disidratazione nell’organismo di quei bambini. Da qui nacque il test del sudore, il più sensibile e specifico test diagnostico per la malattia: il metodo per raccogliere e analizzare il sudore fu messo a punto dai ricercatori Gibson e Cooke poco dopo la scoperta di Di Sant’Agnese e quel metodo (iontoforesi pilocarpinica) rimane tuttoggi il test di riferimento principale per la diagnosi di fibrosi cistica.
Una sintetica descrizione della storia che seguì a queste prime tappe si trova in un articolo del prof. Littlewood del centro FC di Leeds in Inghilterra: Introduction – A history of cystic fibrosis by Dr James Littlewood OBE.
