Salve, sono la mamma di una bambina di 7 anni che da circa 2 anni soffre di una brutta asma che, nonostante sia curata con Aliflus e Ventolin, continua ad avere broncospasmi frequenti e un ricovero con terapia d’ossigeno. Ha fatto 2 volte il test del sudore con esito negativo: primo 34 secondo 37 mEq/L. Poichè mi hanno sempre detto che ha i sintomi della FC e quindi restano in dubbio. Volevo chiedere se ci fosse un altro modo per capire se é affetta da FC. E se noi genitori possiamo fare qualche test. Grazie per la risposta.
La domanda descrive un quadro tipico di asma infantile con manifestazioni importanti. La fibrosi cistica, nella sua espressione respiratoria può anche presentare sintomi asmatiformi, ma non sono in genere la caratteristica predominante del malato FC. Del resto, l’asma, specie su base allergica, è un evento molto frequente nel bambino in generale. Nel caso della domanda, due test del sudore hanno dato valori di cloro entro i limiti di norma (inferiori a 40 mEq/L), anche se situati ai livelli alti della norma. E’ vero che ci possono essere, seppur molto raramente, forme miti e atipiche di fibrosi cistica con test del sudore a livelli simili a quelli riportati nella domanda. Se il medico curante ritiene che il sospetto di fibrosi cistica meriti di essere mantenuto, non resta che ricorrere al test genetico per appurare o escludere la presenza di mutazioni del gene CFTR, da farsi preferibilmente con la consulenza di un centro specializzato per la fibrosi cistica. Non servono in questa fase test nei genitori.
