Mia figlia ha 3 mesi e ha la fibrosi cistica, essendo omozigote per la mutazione delta F508. Sta prendendo gli enzimi pancreatici ed adesso prende anche l’ursobil. Con l’altezza sta andando bene, invece va meno bene con il peso. Vorrei chiedere se ci sono novità per questo tipo di mutazione. Vi ringrazio.
Immaginiamo che questa domanda si riferisca a possibili terapie del difetto di base in soggetti FC con almeno una mutazione DF508. Sappiamo essere questo un obiettivo molto ambito della ricerca su nuove cure della malattia. Sappiamo peraltro che la mutazione DF508 impedisce alla proteina CFTR di maturare e di raggiungere la membrana apicale della cellula dove essa deve svolgere la sua funzione. Le ricerche in corso sono orientate a individuare farmaci (uno o due insieme) che aiutino tale proteina difettosa a maturare (farmaci correttori) e a raggiungere la giusta sede, dove probabilmente può essere stimolata a svolgere la sua funzione tramite un farmaco “potenziatore”, tipo Kalydeco o altri che si stanno studiando.
Si vedano in proposito alcune informazioni su questo sito in “Progressi di Ricerca” del 19.06.12 (VX-809 combinato con Kalydeco: dati provvisori di uno studio avanzato di fase 2) e nella domanda del 24.06.12 (Kalydeco e mutazione DF508).
