Attendibilità test sudore

Premesso che il caso particolare di cui si accenna nella domanda conviene sia discusso con i medici che se ne occupano, al fine di evitare confondimenti, ci limitiamo qui a riassumere alcune informazioni sul test del sudore, soprattutto in merito alla sua “attendibilità/affidabilità”.

Il test del sudore si basa sulla determinazione della concentrazione di due elettroliti, cloro e sodio, in un piccolo campione di sudore raccolto dalla cute di un avambraccio dopo stimolazione farmacologia locale con pilocarpina (metodo detto di Gibson e Cooke). Concentrazioni elevate dei due elettroliti sono tipiche della fibrosi cistica. Si considerano “patologiche” le concentrazioni maggiori di 60 mEq/l (milliequivalenti per litro: sono le unità di misura della concentrazione di elettroliti in una soluzione) e “normali” le concentrazioni inferiori a 40 mEq/l . Tuttavia negli adulti si tende a considerare la soglia “patologica” sui 70 mEq/l, mentre nei neonati la soglia di “normalità” viene oggi spostata in basso a 30 mEq/l e quella di “patologia” a 50 mEq/l. I valori compresi tra 40 e 60 (negli adulti tra 40 e 70 e nei neonati tra 30 e 50) sono considerati “borderline” (sulla linea di confine), cioè di incerto valore per la diagnosi. Nei casi “borderline” il test deve essere ripetuto, talora anche più volte, e il più delle volte si deve ricorrere all’analisi delle mutazioni del gene CFTR: la diagnosi di fibrosi cistica è certa quando si trova una doppia mutazione (cioè una mutazione eguale o diversa su entrambi i cromosomi della coppia n. 7). Trovare una sola mutazione (ed eccezionalmente nessuna mutazione) non è conclusivo per la diagnosi, in quanto vi possono essere mutazioni molto rare o ancora sconosciute che le analisi routinarie correnti non permettono di riconoscere. Un test del sudore “positivo” ha comunque valore diagnostico qualora vi siano sintomi compatibili con la malattia oppure nei neonati risultati positivi al test di screening neonatale o nei fratelli di un malato di fibrosi cistica anche se non presentano sintomi eclatanti. Vi sono infatti condizioni molto rare in cui il test del sudore può risultare positivo (di solito valori lievemente superiori alla norma) in assenza di fibrosi cistica. Ma va detto anche che può esservi fibrosi cistica in presenza di valori “borderline” o, del tutto eccezionalmente, in presenza di valori normali. Tuttavia oggi disponiamo di diversi approcci per dirimere il quesito di diagnosi incerta nei rari casi in cui questo si pone: nella stragrande maggioranza dei casi il test del sudore però è sufficiente.

Perché il test del sudore sia considerato “affidabile” (qualunque sia il suo risultato), trattandosi di un esame che richiede molta manualità, occorre che si realizzino alcune condizioni, tra cui:

– sia effettuato presso un laboratorio che ha assoluta consuetudine con il test;

– siano eseguiti almeno due test con risultati sovrapponibili

– le concentrazioni di sodio e di cloro siano molto vicine tra loro

– la quantità di sudore in ciascun test non sia inferiore a 75 o 100 mg (in dipendenza dall’estensione dell’area cutanea di stimolazione e di raccolta ).