Salve, mio figlio che ha oggi un mese è stato operato alla nascita per atresia intestinale con volvolo. Da qualche settimana hanno richiesto l’esame del DNA per verificare se affetto da fibrosi cistica. Ha fatto tre screening neonatali in cui in nessuno di essi è risultato alterato il valore di IRT. Quindi mi chiedo se ci sia ancora un alta possibilità che lui sia affetto.
La fibrosi cistica può comportare occlusione dell’ultimo tratto di intestino tenue (ileo) alla nascita, occlusione che si è instaurata qualche tempo prima della nascita. Tale occlusione va sotto il nome di “ileo da meconio”: si tratta di una particolare densità del meconio fetale che occlude stabilmente l’intestino. L’atresia intestinale indica il mancato sviluppo di un tratto di intestino, dovuto a cause diverse, che si riduce in genere a un cordone fibroso impervio. La domanda non ci dice se l’atresia riguarda il tratto di intestino ileale, che è quello che può interessare nell’ipotesi di fibrosi cistica. Ipotizzando che tale tratto sia in causa, andrebbe tenuta in considerazione la possibilità che l’atresia sia la conseguenza di un ileo da meconio denso che ha bloccato molto precocemente nel feto la pervietà intestinale, impedendo il regolare sviluppo del tratto ileale: quindi una complicanza precoce dell’ileo da meconio fetale. In questi casi c’è la pur rara possibilità che la tripsina immunoreattiva (IRT), che si misura in una goccia di sangue per lo screening neonatale, sia a livelli bassi, anche normali. La normalità di IRT, che è un enzima pancreatico, lascerebbe intendere in questi rari casi che il pancreas abbia esaurito molto precocemente, già in vita fetale, la sua struttura e la sua funzione, impedendo così la produzione di tripsina (IRT) (1). Anche in rari casi di ileo da meconio la IRT può essere normale (2).
Nel caso della domanda è legittimo conservare i dubbi sulla diagnosi di FC, ma la corretta conclusione si potrà trarre solo da alcuni indispensabili esami: il test del sudore e un’approfondita indagine sul DNA alla ricerca di mutazioni del gene CFTR.
1. Atresia ileale e fibrosi cistica (domanda del 24.01.2007)
2. Rueegg CS1, Kuehni CE, Gallati S, Baumgartner M, Torresani T, Barben J; Swiss CF Screening Task Force. One-year evaluation of a neonatal screening program for cystic fibrosis in Switzerland. Dtsch Arztebl Int. 2013 May;110(20):356-63. doi: 10.3238/arztebl.2013.0356. Epub 2013 May 17.
