Salve, sono una zia e volevo chiedere se nella letteratura è così comune poter perdere un figlio in gravidanza per complicanze della fibrosi cistica. Racconto cosa è successo a mia sorella. Alla 32a settimana di gravidanza è stata riscontrata una dilatazione delle anse intestinali come per atresia digiuno-ileale. E’ stata sottoposta a diverse ecografie e da subito è entrata in contatto con i chirurghi che si sarebbero occupati del bimbo dopo la nascita. Ci era stato detto che questo problema poteva essere associato a fibrosi cistica, ma non hanno richiesto subito il test del DNA sui genitori, visto che mancava poco al parto. Il bimbo fin tanto che stava nel grembo non correva rischi ed era importante arrivare a termine e si consigliava il parto naturale. Alla 40a settimana si rompono le acque, mia sorella va in clinica e dal monitoraggio non risulta esserci più il battito. I monitoraggi sono stati fatti anche nei giorni precedenti e l’ultimo, il giorno prima, non evidenziava nulla di strano. Tralascio il post verdetto e la sofferenza. Non è stata fatta autopsia, sconsigliata visto che la malformazione riscontrata è stata considerata motivo della morte. Dal test genetico per fibrosi cistica sui genitori sono state trovate le mutazioni delta f508 e 621+1g>t. Quindi sicuramente il bimbo aveva la fibrosi cistica e con entrambe le mutazioni severe dal punto di vista pancreatico, quindi l’occlusione intestinale veniva ancor meglio giustificata. Sapendo che i bimbi con fibrosi cistica nascono, vorrei sapere se però è comune riscontrare tali complicanze addirittura in utero legate alla malattia. Anticipatamente grazie da una zia che non trova pace.
E’ da ritenersi del tutto eccezionale che durante la vita intrauterina il feto muoia per la malattia FC o per complicanze legate alla malattia FC. Nella letteratura recente abbiamo trovato la segnalazione di un caso dove la morte è avvenuta in epoca avanzata di gravidanza ed è stata attribuita a insufficienza cardiovascolare e a shock conseguente a una particolare malformazione intestinale (malrotazione e volvolo intestinale) (1). La FC è stata diagnosticata in base all’analisi genetica eseguita su frammenti di tessuto fetale prelevati all’esame autoptico. L’ipotesi degli autori della segnalazione è che la FC abbia in qualche modo favorito l’evento acuto che ha portato alla morte. Non sappiamo se la stessa ipotesi possa essere avanzata anche nel caso che ci viene descritto, in cui la presenza di ostruzione intestinale era nota da tempo, ma non aveva inciso sulla vitalità del feto: per provocare la morte sembra plausibile ipotizzare un evento, esterno a questa, molto grave e acuto, insorto nelle ore immediatamente precedenti il parto.
Si tratterebbe comunque di un evento estremamente raro. Per quello che oggi si sa, durante la vita intrauterina, la malattia FC apparentemente sembra dare conseguenze soprattutto a livello intestinale e, in un ristretto numero di casi può provocare dilatazione delle anse intestinali e “intestino iperecogeno” all’esame ecografico (3% di tutti gli “intestini iperecogeni” sono da ascrivere a FC) (2): è in causa la densità del meconio fetale che ostruisce la parte terminale dell’intestino tenue. Ma questa complicanza non impedisce che la gravidanza sia portata a termine, con la nascita di un feto vitale, che ha semmai problemi di pervietà dell’intestino e per questo dopo la nascita viene sottoposto a trattamento medico con enteroclismi evacuativi (nel caso di ileo da meconio moderato) o ad intervento chirurgico (nel caso di ileo da meconio che non risolve con la terapia evacuativa o di atresia ileale).
Non abbiamo altre conoscenze su problemi che incidano sulla vitalità del feto e siano determinati dalla FC .
Per avere maggiori informazioni abbiamo esaminato le raccolte (anche vaste) presenti in letteratura di casi di atresia digiunoileale, e abbiamo visto che, in una percentuale variabile dal 4 al 13%, questa malformazione si è presentata associata alla malattia FC (3,4). Ma in tutti questi casi non c’è stata morte fetale, cosicchè dopo la nascita, in genere per la comparsa di disturbi respiratori, è stata diagnosticata la malattia FC. Ricordiamo che l’atresia ileale o digiuno-ileale non è una semplice ostruzione da meconio ispessito, con dilatazione delle anse intestinali a monte dell’ostruzione (com’è nell’ileo da meconio) ma è la mancata strutturazione con canalizzazione delle ultime parti dell’intestino tenue (di solito l’ileo, ma eventualmente anche parte terminale del digiuno, che si presentano come un cordone fibroso) a causa di un precoce e tenace intasamento di meconio in epoca fetale che impedisce la normale conformazione cava della porzione di intestino interessata): una vera malformazione secondaria, che può talora complicarsi, come l’ileo da meconio, anche con una peritonite fetale.
Un lavoro recente (4) segnala come in generale la prognosi dell’atresia digiunoileale sia migliorata; non si fa cenno a casi di morte intrauterina, si dice che la mortalità (11% su 114 bambini ) è piuttosto legata a complicanze post-operatorie, soprattutto al rischio che sopraggiunga una sepsi (=infezione generalizzata) (3) .
Dobbiamo rilevare che nella maggior parte delle casistiche è segnalato come l’atresia digiunoileale si associ spesso ad altre malformazioni (5): altre anomalie gastrointestinali (24%), malformazioni genitourinarie(9%), anomalie neurologiche (6%), malformazioni cardiache (4%). Nel complesso, secondo un’altra ricerca, circa la metà dei casi di atresia digiunoileale presenta una seconda malformazione di carattere grave (6), ma queste situazioni plurimalformative non sono legate alla fibrosi cistica, anche se possono casualmente esservi associate.
Va quindi lasciato aperto questo sospetto anche nel caso della nostra domanda: per esempio una malformazione cardiaca sfuggita alla diagnosi avrebbe potuto dare origine a una complicanza acuta e fatale. Ma non ci sono prove per sostenere questa ipotesi. Questo ci porta anche ad un’altra osservazione: meglio sarebbe stato eseguire l’autopsia del neonato, e poter così eseguire una valutazione complessiva dell’anatomia e della patologia dei suoi organi. Oltretutto, senza autopsia non è possibile sapere se si sia trattato di atresia dell’intestino tenue o di semplice ileo da meconio (vedere sopra). L’autopsia è un accertamento dal significato simbolico sempre molto doloroso; sul piano organizzativo sanitario è a volte difficile da realizzare (soprattutto in caso di morti improvvise), ma è l’unico modo per arrivare, almeno più vicini, ad una diagnosi circostanziata delle cause che hanno portato alla morte.
Si vedano su questi temi nel sito anche le seguenti domande e risposte: 24.01.07 Atresia ileale e fibrosi cistica; 08.05.09 Atresia ileale, non mutazioni CFTR, test sudore negativo: può essere ancora fibrosi cistica?; 02.05.06 Intestino iperecogeno nel feto, spia prenatale di fibrosi cistica; 19.05.08 Ileo da meconio operato e ileostomia.
1) Trachsel D et all “Cystic Fibrosis and intrauterine death” .J Perinatol 2007; 27 (3):181-2
2) Simon-Bouy B, Satre V, Ferec C et all “Hyperechogenic fetal bowel: a large collaborative study of 682 cases”. Am J Med Genet 2003; 121(3):209-13
3) Kumaran N et all “Trends in the management and outcome of Jejuno-Ileal Atresia”
Eur J Pediatr 2002; 12(3):163-167
4) Stollman TH et all “Decreased mortality but increased morbidity in neonates with jejunoileal atresia; a study of 114 case over a 34-year period”. J Pediatr Surg 2009; 44(1):217-21
5) Sweeney B et all “Jejunoileal atresia and associated malformations: correlation with the timing of in utero insult” .Pediatr Surg 2001; 36(5):774-6
6) Burjonrappa SC et all “Prognostic factors in jejuno-ileal atresia”. Pediatr Surg Int 2009; 25(9):795-8
