La mia bimba di 20 mesi è nata alla 34 settimana con un’ atresia ileale. Con l’intervento sono stati asportati 5 cm di intestino. Prima dell’intervento di chiusura della stomia ha avuto una sepsi. Dalla diagnosi prenatale veniva consigliato il test genetico per sospetta FC. La prima ricerca ha evidenziato una omozigosi degli alleli 7T nel tratto di politimidine 8 (ivs8). Dopo 4 test del sudore negativi è stato isolato Pseudomonas aeruginosa e una radiografia del torace ha rivelato segni di infiammazione anche pregressa. Dopo un secondo tampone di gola è stato riscontrato lo stesso germe e si è iniziata una terapia con ciproxin. Ora siamo in attesa di una ricerca di tutte le mutazioni. La bambina segue una terapia con il ferrinsol e il ditrevit perchè ha rischiato una crisi anemica la scorsa estate. Mangia pochissimo e ha delle intoleranze alimentari a tutti i tipi di pesce e anche a delle carni, anche se la crescita è buona. C’è la possibilità che si tratti di una forma più leggera di FC? Abbiamo un’altra bambina di 4 anni: dobbiamo sottoporre anche lei agli stessi test?
E’ difficile dare un parere di fronte ad un quadro così complesso: sicuramente sono i medici che hanno in cura la bambina quelli che possono conoscerlo meglio e valutarlo quindi in maniera appropriata. Noi possiamo esprimere un ragionamento di massima, che è questo: è vero che l’atresia ileale (una malformazione per mancata canalizzazione dell’ultimo tratto dell’intestino tenue) può essere una complicanza, in vita fetale, seppure molto rara, dell’ileo da meconio CF (in questi casi l’ostruzione provocata dal meconio impedisce all’intestino di svilupparsi normalmente); quindi, potrebbe essere ricondotta alla fibrosi cistica. Ma in genere l’ileo da meconio compare nelle forme di fibrosi cistica caratterizzate da una certa gravità, non nelle forme lievi o atipiche; e comunque, nelle forme di fibrosi cistica associate ad insufficienza pancreatica. Le forme di fibrosi cistica con ileo da meconio e insufficienza pancreatica si accompagnano nella stragrande maggioranza dei casi a mutazioni severe e a risultati francamente patologici del test del sudore. Nel caso di questa bambina invece l’insufficienza pancreatica non sembra essere stata documentata, il test genetico non ha finora indicato la presenza di mutazioni severe e il test del sudore è ripetutamente negativo. La diagnosi di fibrosi cistica quindi potrebbe essere sospettata solo ipotizzando una situazione rarissima, determinata dal concorrere di una serie di “eccezionalità”: per questa ragione ci sembra un’ipotesi molto improbabile.
