Sono un ragazzo di 23 anni e, dopo diverse analisi, mi è stata diagnosticata un’azoospermia. Le analisi comprendevano esami dello sperma, esami ecografici, ed infine esami genetici su sangue. Dall’esame del sangue non è risultato niente di anomalo, a parte un gene mutato in fibrosi cistica. Il mio dottore, palpeggiando i testicoli, ha notato la mancanza dei dotti deferenti e, dagli esami ecografici, anche una distrofia della vescicola seminale sinistra. Prossimamente, il mio dottore ha deciso di sottopormi ad una biopsia testicolare. Sul vostro sito ho letto che nelle persone affette da fibrosi cistica il testicolo si sviluppa normalmente, ma in assenza dei dotti deferenti. La domanda che vi pongo è la seguente: è probabile che nel testicolo ci siano spermatozoi che non riescano ad uscire per mancanza di questi dotti? Vi ringrazio per la risposta, e saluto cordialmente.
Sì, con tutta probabilità è così: gli spermatozoi sono normalmente prodotti nei testicoli, ma non possono uscire all’esterno, insieme al liquido seminale, per la mancanza (“atresia”) dei dotti deferenti, i canali che dai testicoli portano all’uretra. La situazione è esattamente sovrapponibile a quella di un uomo che, a scopo contraccettivo, si sia sottoposto a vasectomia (=chiusura dei dotti deferenti): ha completa normalità di rapporti sessuali anche se l’intervento ha reso il suo liquido seminale privo di spermatozoi. Prelevando un frammento di tessuto testicolare (eseguendo cioè una biopsia testicolare, come suggerito dal suo medico, intervento peraltro non da tutti ritenuto indispensabile per la diagnosi) si avrà la conferma della presenza di cellule del testicolo che producono normalmente spermatozoi; a volte il prelievo viene eseguito anche allo scopo di prelevare gli stessi spermatozoi, per utilizzarli per una “procreazione medicalmente assistita” (fecondazione “in vitro”). Con questa procedura è possibile avere figli anche per chi è affetto da azoospermia per assenza congenita dei dotti deferenti (il termine inglese è CBAVD =Congenital Bilateral Atresia Vas Deferens). Può vedere su quest’argomento varie lettere e articoli su questo sito (“Come valutare la condizione di infertilità maschile” del 15/5/06, “Infertilità maschile e analisi del liquido spermatico” del 2/11/05, “Infertilità maschile in fibrosi cistica” del 19/10/04, “Possibilità di diventare padri e fibrosi cistica: nuovi dati” del 16/1/06).
Quello che ci sembra importante, in base agli elementi descritti, è consultare anche un medico esperto di fibrosi cistica: le indagini che ha eseguito finora vanno completate con una panoramica clinica generale mirata a valutare se sono presenti altri elementi caratteristici della malattia (a livello respiratorio e intestinale) oppure se l’interessamento dell’apparato riproduttivo ne rappresenti una manifestazione isolata. Sarà opportuno quindi che esegua il test del sudore, un RX-torace, indagini di funzionalità respiratoria e di funzionalità pancreatica e quant’altro il medico ritenesse necessario. Solo in questo modo si potrà arrivare ad una diagnosi accurata della natura del problema.
Arrivare ad una diagnosi in questi casi è importante per varie ragioni: per capire se il problema di salute che si ha davanti è serio o lieve, da curare o da trascurare e, se da curare, che tipo d’interventi richiede e quali le loro probabilità di successo. La diagnosi di fibrosi cistica in età adulta è oggi in genere la diagnosi di una forma “atipica” di malattia (1): il termine “atipica”(2) in questo caso vuol dire “benigna”, perché è caratterizzata da sintomi più lievi e andamento nel tempo più favorevole delle forme “tipiche” o “classiche”. Tra le forme atipiche di fibrosi cistica quella più atipica e più benigna è la condizione in cui l’atresia dei deferenti è praticamente l’unica manifestazione della malattia (3).In questi casi l’evoluzione è poco nota, ma è ragionevole pensare che possa essere del tutto favorevole e che non vi sia necessità di sorveglianza e decisioni terapeutiche particolari al di fuori di quelle indotte dal problema dell’infertilità. Le forme classiche di fibrosi cistica si presentano invece con un’associazione di disturbi respiratori e intestinali, che è, appunto, “tipica” della malattia e vengono diagnosticate per lo più nei primi anni di vita o addirittura, in molte regioni, alla nascita attraverso un test di screening neonatale; i sintomi respiratori hanno carattere peggiorativo nel tempo, con grandi differenze peraltro da caso a caso, e comunque la malattia richiede un intenso programma di cure.
Anche sul piano genetico è opportuno un approfondimento delle indagini: se l’atresia dei deferenti è dovuta a fibrosi cistica il genotipo è costituito in genere da due mutazioni del gene CFTR, per cui nel caso sopra descritto, accanto alla mutazione già trovata ce ne potrebbe essere un’altra più rara che non è stata ancora identificata e che bisogna cercare con indagini più sofisticate.
Arrivare ad una diagnosi è importante se c’è il progetto di avere figli, per sapere se è possibile e se c’è per loro il rischio di fibrosi cistica. E’ opportuna una consulenza genetica: il genetista potrà spiegare e quantificare questo rischio, anche sulla base del risultato del test per il portatore del gene CFTR che la partner dell’interessato è opportuno che esegua.
1) Rodman DM, Polis JM et al “Late diagnosis defines a unique population of long-term survivors of cystic fibrosis” Am J Respir Crit Care Med 2005 Mar 15; 17(6):621-6
2) Castellani C “Fibrosi cistica atipica” Medico e Bambino 2006; 25:163-68
3) Castellani C, et Al “Evidence of mild respiratory disease in men with congenital absence of the vas deferens” Respir Med 1999; 93 (12): 869-75
