Gentili specialisti, in seguito a esame genetico per ricerca mutazione CTFR fibrosi cistica (eseguito per atresia vasi deferenti e sospetta mutazione gene CFTR) ho ottenuto il seguente referto: “Estrazione del DNA da sangue intero, amplificazione multipla con tecnica PCR, identificazione 38 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7 e di varianti alleliche poli-T (9T-7T-5T) che possono essere associate, se presente l’allele 5T, ad assenza congenita bilaterale dei vasi deferenti. 1. Identificazione mutazione del gene CFTR: presenza della mutazione N1303K (c3903C>G). 2. Ricerca di varianti alleliche poli-T correlate all’assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD): 5T/9T, presenza eterozigote della variante allelica correlata a CBAVD”. Sulla linea di questi risultati, sapete indicarmi cosa vogliono dire, data la mia ignoranza in merito? Qual’è la mia situazione di salute e i rischi correlati alle mutazioni? Posso avere prole sana con la procreazione assistita? Grazie in anticipo per la disponibilità!
Il risultato dell’indagine genetica (genotipo composto dalla mutazione del gene CFTR N1393K e dalle varianti del sistema poli-T conosciute come 5T e 9T), unito all’informazione clinica della presenza di atresia dei vasi deferenti, fa porre il sospetto di una forma di fibrosi cistica atipica. Le forme atipiche di fibrosi cistica possono essere spesso localizzate prevalentemente ad un solo organo o apparato (in questo caso l’apparato riproduttivo), hanno decorso ed evoluzione in genere molto più benigna delle forme “classiche” (che determinano invece l’interessamento di più organi, in particolare polmoni e pancreas e hanno decorso ingravescente).
Il nostro consiglio è di rivolgersi ad un centro specializzato per FC per una valutazione generale della situazione: in questo modo si avrà un quadro completo dello stato di salute. Si potrà avere anche una consulenza genetica sulla possibilità di avere figli attraverso tecniche di procreazione assistita. E’ possibile avere figli, ma c’è il rischio (del 25%) di trasmettere la malattia FC (in forma classica) se la partner è a sua volta portatrice di una mutazione CFTR. Perciò è importante che la partner faccia a sua volta un test genetico approfondito per sapere se è portatrice di mutazioni CFTR. Se non risulta portatrice, il rischio di trasmettere la malattia FC diventa basso (inferiore all’1%).
Per altre informazioni si cerchi con il motore di ricerca del sito “forme atipiche FC”. Si legga anche Padri con fibrosi cistica in Italia: quanti sono, chi sono e che cosa fanno.
