Vorrei ancora sapere quanto possa essere positivo per l’evoluzione della malattia il fatto che, pur avendo oltre 4 mesi, mia figlia non presenti nessun sintomo tipico della malattia, tutto ciò riferito dal suo centro di cura. Infatti la bambina è in sovrappeso senza prendere nessun enzima o altro e non presenta problemi respiratori. Chiedo questo perché ho sentito dire che nelle forme più aggressive e gravi i sintomi si hanno già da subito. Grazie.
Oggi sappiamo, dai risultati di un buon numero di ricerche, che alcuni fattori caratterizzanti l’esordio benigno della malattia sono associati a un andamento complessivamente più benigno negli anni successivi. In particolare, studi basati sui registri-malattia nordamericani e canadesi (1, 2) hanno mostrato che i bambini con i migliori livelli di funzionalità respiratoria all’età della scuola elementare erano quelli diagnosticati attraverso screening neonatale (con la conseguenza di controlli frequenti presso il centro di cura e interventi terapeutici precoci e tempestivi), piuttosto che quelli diagnosticati più tardi per sintomi. Inoltre il buon andamento all’età della scuola si registrava in quelli che fin dai primi mesi di vita avevano avuto o raggiunto un quadro nutrizionale normale (adeguato rapporto peso/altezza per età e rapporto altezza/età). Importante anche l’assenza di Pseudomonas aeruginosa nell’escreato.
Anche una ricerca realizzata attraverso un progetto finanziato da FFC, il progetto FFC 19/2011 (3), ha offerto dati interessanti: fra tutti i bambini diagnosticati affetti da FC mediante screening neonatale in Italia negli anni 2009-2010-2011 (366 complessivi), ha indagato gli elementi associati a decorso sfavorevole della malattia nei dodici mesi successivi alla diagnosi. Questi sono risultati essere: basso peso, bassa statura, infezione da Pseudomonas. Nel complesso, a un anno di età, i casi con andamento sfavorevole rappresentavano il 20,5% dell’intera casistica: 19,8% nel gruppo di bambini diagnosticati con FC classica, 1,8% nella FC non classica. Rappresentavano fattori di rischio per andamento sfavorevole l’ileo da meconio alla nascita e l’insufficienza pancreatica, perché erano associati a condizioni più problematicche per quanto riguarda i parametri di crescita e stato nutrizionale. Non risultavano essere determinanti invece altre variabili, come il centro di riferimento, il sesso, il genotipo CFTR .
Per quanto riguarda la seconda parte della domanda, la risposta è un po’ complessa: non è sempre detto che le forme di malattia FC che hanno nel tempo evoluzione più severa esordiscano con sintomi iniziali più gravi e precoci. In linea di massima si può dire che c’è una certa correlazione, ma c’è anche una grande variabilità. Non è raro un esordio grave e un successivo decorso più mite, soprattutto oggi, grazie a diagnosi e cure precoci. Per esempio, alcune ricerche su casistiche di bambini nati con ileo da meconio, complicanza considerata in passato severa e sfavorevole, indicano che questi bambini possono avere un successivo andamento simile agli altri bambini FC (4). E d’altro canto è assolutamente meno frequente, ma non escludibile in assoluto, il caso di un esordio benigno e di un successivo andamento sfavorevole. Per questo anche ai bambini che stanno bene è corretto applicare la strategia dei controlli periodici da parte del centro FC.
1) L’ evoluzione della funzione respiratoria nei pazienti CF dipende dallo stato clinico e dalla qualità delle cure attuate nel 1° anno di vita, 18/09/2007
2) Stretta correlazione fra curve di crescita dei primi anni e funzionalità respiratoria misurata a sei anni, 16/10/2015
3) Risultato Progetto: FFC#19/2012 Fattori di rischio per esiti sfavorevoli nei neonati FC diagnosticati tramite lo screening neonatale in Italia (anni 2009 -2011)
4) Johnson JA, Bush A, Buchdahl R. “Does presenting with meconium ileus affect the prognosis of children with cystic fibrosis?” Pediatr Pulmonol. 2010 Oct;45(10):951-8. doi: 10.1002/ppul.21271.
