La mia bimba è nata il 25 febbraio. Il valore della tripsina al secondo giorno di vita è risultato 80. È stato effettuato il retesting a 15 gg con valore 74 e a 25 gg con valore 65 ng/ml. Il test del DNA ha dato esito negativo. Attualmente siamo in attesa di effettuare il test del sudore. Vorrei solo capire se il valore di tripsina in discesa e la mancanza di mutazioni (sul test di 1 livello) possono essere incoraggianti o se, con valori comunque alti, è molto probabile che vengano riscontrate mutazioni nel test di secondo livello. Purtroppo in ospedale non ci hanno saputo dare tali informazioni. Grazie mille per il vostro servizio.
È corretto pensare che un andamento in diminuzione, anche se non marcata, del valore della tripsina sia un dato molto incoraggiante ai fini di allontanare il sospetto di fibrosi cistica. Però non ci viene detto quale sia la soglia di normalità adottata dal Centro (in genere tra 30 e 40 ng/ml) e quindi ci riesce difficile capire quanto ancora l’attuale valore la superi. Anche l’assenza di mutazioni CFTR al test di primo livello è un dato incoraggiante, soprattutto se tale test ha esplorato un numero elevato di mutazioni. Sappiamo anche che nei portatori sani del gene CFTR mutato la tripsina tende a essere più elevata che nei non portatori (però comunque si normalizza entro il secondo mese di vita); e che la frequenza dei portatori sani FC è più alta nei neonati con tripsina positiva, rispetto ai neonati con tripsina negativa. Quindi un’ipotesi potrebbe essere che il test di secondo livello identificasse una sola mutazione CFTR, magari rara, e, soprattutto, il test del sudore indicasse valori di cloro nella fascia di normalità. In tal caso la bambina sarebbe portatrice sana e non affetta da FC.
