Vorrei un vostro parere se potete. Mio figlio ha 4 anni, è alto 106 centimetri per un peso di 16 chili e 300 gr. Ha fatto il test alla nascita dal quale è risultato negativo; fino a un anno e sempre stato bene mai una febbre o un raffreddore cresceva bene sia in peso che in altezza. Quando ha iniziato l’asilo ha iniziato ad avere raffreddori tosse persistente durata più di 3 mesi ma una tosse che si concentra più la mattina o dopo che beve il latte caldo non ce l’ha fissa tutto il giorno. Ha iniziato ad avere sempre verso i due anni feci molli maleodoranti, che non ha più e non non mi sembra che abbia mai visto tracce di olio o che erano oleose; è sempre cresciuto bene sia in altezza che nel peso. Adesso ha 4 anni e sono molto preoccupata perché vedendo su internet e anche qui ha tanti sintomi di questa malattia, raggrinzimento alle mani dopo 3 minuti in acqua calda, tosse persistente, raffreddori, sudore molto salato. Però il bambino è attivo sta bene gioca tutto il giorno solo questa tosse che si concentra di più la mattina o se piange nell’arco della giornata passano delle ore che non tossisce. Mi chiedo è possibile che sia risultato negativo al test di screening fatto alla nascita e adesso abbia questa malattia?
Un bambino che cresce in modo regolare ed è risultato negativo allo screening neonatale per la fibrosi cistica (FC) ha probabilità estremamente scarse di essere affetto dalla malattia.
Quanto affermato si basa su due considerazioni importanti. Come abbiamo più volte ricordato, anche recentemente (qui), lo screening neonatale per la fibrosi cistica è in grado di individuare con grande attendibilità i soggetti potenzialmente affetti dalla malattia. Si calcola infatti che mediamente su 100 neonati FC solo 2 sfuggono alla diagnosi sulla base dello screening.
La fibrosi cistica presenta una sintomatologia complessa, molto diversa da soggetto a soggetto ed è caratterizzata da problemi clinici presenti anche in molte altre malattie, molto più frequenti o anche in situazioni non patologiche che caratterizzano i primi anni di vita.
Come sempre comunque è necessario confrontare quanto da noi affermato con il parere del sanitario che ha in cura il bambino e che ha accesso direttamente ai dati clinici obiettivi che lo riguardano.
