La mia bambina allo screening neonatale, eseguito a 3 giorni dalla nascita, ha avuto un valore di tripsina immunoreattiva alterato; al re-testing eseguito a 22 giorni dalla nascita tale valore continuava ad essere alterato, così il centro fibrosi cistica dell’Umberto I di Roma ci ha consigliato di effettuare il test del sudore e il test delle mutazioni del gene CFTR. A 35 giorni dalla nascita (la bimba pesava tra i 4 e 4,5 Kg) le è stato effettuato il test del sudore (Gibson/Cooke) presso l’Ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma, e il valore di Cloro è risultato pari a 36 mmol/L su una quantità di sudore pari a 70 mg; nello stesso giorno presso il Policlinico Umberto I hanno effettuato il test delle mutazioni genetiche, analizzando 32 mutazioni mediante PCR-OLA, e non è stata riscontrata la presenza di alcuna delle mutazioni analizzate. L’espulsione del meconio è avvenuta alla nascita e si è ripetuta regolarmente nei giorni successivi. Ora, a fronte dei suddetti risultati, il nostro pediatra ci ha rassicurato e ci ha consigliato di evitare di sottoporre la bambina ad un successivo test del sudore, almeno fino al compimento del primo anno; il centro fibrosi cistica del Bambin Gesù, pur non conoscendo i risultati del test sul DNA, ci ha rassicurato e consigliato di aspettare i risultati del test genetico, e ripetere per almeno 2 volte il test del sudore prima del compimento del primo anno. Oggi la bambina ha 7 mesi e mezzo, e ancora non ha ripetuto il test del sudore. Per avere maggiori chiarimenti sui valori della tripsina ho ricontattato l’Umberto I, dove mi hanno detto che loro non comunicano dei valori precisi della tripsina, almeno non per telefono; per poterli avere, il medico curante deve fare una richiesta scritta, comunque hanno cercato di rassicurarmi, mi hanno detto che nel primo test i valori erano di poco superiori alla norma, e nel re-testing si erano abbassati pur restando di poco superiori alla norma, comunque il caso di mia figlia era stato archiviato. Secondo voi, dovrei considerare il caso archiviato o dovrei ripetere il test del sudore? Se si, è meglio farlo subito o aspettare l’anno di età? Con un quadro così, quante sono le possibilità che mia figlia possa avere la fibrosi cistica? Grazie infinite.