La mia bambina allo screening neonatale, eseguito a 3 giorni dalla nascita, ha avuto un valore di tripsina immunoreattiva alterato; al re-testing eseguito a 22 giorni dalla nascita tale valore continuava ad essere alterato, così il centro fibrosi cistica dell’Umberto I di Roma ci ha consigliato di effettuare il test del sudore e il test delle mutazioni del gene CFTR. A 35 giorni dalla nascita (la bimba pesava tra i 4 e 4,5 Kg) le è stato effettuato il test del sudore (Gibson/Cooke) presso l’Ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma, e il valore di Cloro è risultato pari a 36 mmol/L su una quantità di sudore pari a 70 mg; nello stesso giorno presso il Policlinico Umberto I hanno effettuato il test delle mutazioni genetiche, analizzando 32 mutazioni mediante PCR-OLA, e non è stata riscontrata la presenza di alcuna delle mutazioni analizzate. L’espulsione del meconio è avvenuta alla nascita e si è ripetuta regolarmente nei giorni successivi. Ora, a fronte dei suddetti risultati, il nostro pediatra ci ha rassicurato e ci ha consigliato di evitare di sottoporre la bambina ad un successivo test del sudore, almeno fino al compimento del primo anno; il centro fibrosi cistica del Bambin Gesù, pur non conoscendo i risultati del test sul DNA, ci ha rassicurato e consigliato di aspettare i risultati del test genetico, e ripetere per almeno 2 volte il test del sudore prima del compimento del primo anno. Oggi la bambina ha 7 mesi e mezzo, e ancora non ha ripetuto il test del sudore. Per avere maggiori chiarimenti sui valori della tripsina ho ricontattato l’Umberto I, dove mi hanno detto che loro non comunicano dei valori precisi della tripsina, almeno non per telefono; per poterli avere, il medico curante deve fare una richiesta scritta, comunque hanno cercato di rassicurarmi, mi hanno detto che nel primo test i valori erano di poco superiori alla norma, e nel re-testing si erano abbassati pur restando di poco superiori alla norma, comunque il caso di mia figlia era stato archiviato. Secondo voi, dovrei considerare il caso archiviato o dovrei ripetere il test del sudore? Se si, è meglio farlo subito o aspettare l’anno di età? Con un quadro così, quante sono le possibilità che mia figlia possa avere la fibrosi cistica? Grazie infinite.
Lo screening neonatale della fibrosi cistica comporta in alcuni casi delle notevoli difficoltà per arrivare a diagnosticare o a escludere la fibrosi cistica. Si veda su questo tema anche la recente domanda/risposta del 16.04.14 (Screening neonatale FC: i valori “soglia” di IRT).
Nel caso della domanda vi sono tre elementi che tengono in sospeso la conclusione diagnostica: i valori di IRT sopra la norma a 3 giorni di vita, la persistenza di valori sopra la soglia di normalità a 22 giorni di vita, il risultato del test del sudore nella fascia “borderline” (incerta) per l’età. L’assenza di mutazioni CFTR in un esame genetico di 1° livello, che analizza le più frequenti mutazioni CFTR che copriranno al massimo l’80% delle 2000 mutazioni possibili, non esclude che possano esservi mutazioni rare che andrebbero indagate con test più estesi. Intendiamoci, l’evento assolutamente più probabile in questo caso è che si tratti di un falso positivo al test di screening, ma la certezza di poter escludere la malattia, anche nella sua forma più mite eventualmente, ancora non c’è. In casi come questo viene in genere suggerito di ripetere il test del sudore in doppio (un prelievo per avambraccio) con una raccolta di almeno 75 mg di sudore da ciascun prelievo e l’approfondimento dell’analisi genetica con test di 2° ed eventualmente di 3° livello. Naturalmente la decisione se procedere o soprassedere dovrà essere ragionatamente presa dal medico assieme ai genitori, dopo che questi saranno stati edotti di tutti gli aspetti del problema. Un tale approccio può essere fatto correttamente solo presso un centro specializzato per la fibrosi cistica.
