Buongiorno, a mio figlio di 6 mesi e mezzo è stata diagnosticata la malattia FC con queste 2 mutazioni: 4382delA e G542X. Non trovo molte notizie sulla prima mutazione, e vorrei sapere se esistono altri casi e/o notizie sull’evolvere della malattia in relazione a queste mutazioni (entrambe mutazioni severe?), pur sapendo che è difficile, se non impossibile, fare delle previsioni accurate. Mille grazie.
Purtroppo non abbiamo trovato nessun articolo scientifico che parlasse della mutazione 4382delA. Nonostante sia stata segnalata già nel 1992 da ricercatori francesi (1) e sia una mutazione non rarissima, non abbiamo trovato notizie né circa le caratteristiche molecolari né circa quelle cliniche a cui si accompagnerebbe. L’abbiamo vista segnalata nell’elenco delle mutazioni identificate su 3641 pazienti del Registro Italiano Fibrosi Cistica (ricerca conclusa nel 2005, frequenza riportata 0.2%) (2); l’abbiamo vista inserita anche di recente fra le mutazioni identificate in 857 pazienti del Centro FC di Milano (frequenza 0.4%) (3). Abbiamo chiesto notizie al Laboratorio di Genetica Molecolare del Centro milanese: la casistica è composta in tutto di 5 soggetti e, anche ragionando sulle loro caratteristiche cliniche non se ne può dedurre nessuna valutazione che abbia un minimo di attendibilità scientifica. Una risposta certa la potranno dare gli studi che il “Progetto CFTR 2” porterà a termine prossimamente. CFTR2 è un vasto studio collaborativo che si propone di indagare sugli effetti funzionali delle più frequenti mutazioni CFTR e di cui si possono trovare notizie sempre sul sito citato (1). Essendo 4382delA mutazione rara ma non rarissima, essa dovrebbe senz’altro venire inclusa nel numero di quelle di cui viene studiato il funzionamento della proteina prodotta e quindi del suo probabile, anche se non certo, impatto clinico .
2) www.sifc.it, Orizzonti FC 2006, vol 2, no 3, pag 27: Report del Registro Italiano Fibrosi Cistica
3) Centro di Riferimento per la Fibrosi Cistica della regione Lombardia, Report Annuale delle attività, anno 2009, no 2 pag 27
