Mio figlio al primo screening neonatale FC aveva un valore di tripsina a 63,6 e siamo stati richiamati per effettuare un secondo prelievo dal tallone a 18 gg dalla nascita il cui valore risultava sceso a 60,6 così ci è stato consigliato di effettuare un test del sudore che abbiamo fatto a un mese e tre giorni dalla nascita presso il Buzzi di Milano. Ci hanno detto che questi risultati vengono chiamati borderline perché non sono altissimi ma sono al limite. Ci hanno inoltre detto che è stato effettuato un test per mutazioni genetiche sule 184 mutazioni più aggressive ed è risultato negativo. Siamo in attesa del responso del test del sudore ma vorrei sapere con questi dati cosa posso aspettarmi.
Sulla base di queste informazioni, possiamo solo ricordare le modalità con cui procede lo screening neonatale per la fibrosi cistica, già scritte più volte su questo sito.
Quando il primo test su goccia di sangue essiccata (test IRT o della tripsina immunoreattiva) dà un risultato positivo, cioè oltre la soglia di normalità, che si colloca in genere sul valore 50 (ng/ml di sangue), la maggior parte dei centri di screening attua la ricerca di mutazioni del gene CFTR. Nel caso risulti la presenza di almeno una mutazione si richiama il neonato per il test del sudore, che dovrebbe confermare o negare la diagnosi di fibrosi cistica. Alcuni centri di screening richiamano il neonato a 20-30 giorni di vita per fare un secondo test IRT e se questo si conferma ancora positivo si procede al test del sudore. Nel caso della domanda sembra sia stato attuato un percorso misto: analisi delle mutazioni CFTR, su una goccia di sangue già prelevata alla nascita, risultata negativa per le più comuni mutazioni (ben 184), e richiamo a 18 giorni per ripetere il test IRT, che è risultato ancora positivo. Ci sono le condizioni per mantenere aperto il sospetto di fibrosi cistica anche se nessuna mutazione è stata riscontrata all’analisi genetica. Il responso è ora affidato al test del sudore, da eseguirsi in doppio. Dobbiamo comunque dire che vi sono dei limiti a queste procedure: l’analisi genetica di primo livello non esamina tutte le mutazioni possibili (possono esservi mutazioni rare che non sono incluse tra quelle del 1° livello); vi sono peraltro rari casi in cui la tripsina si mantiene elevata per lungo tempo anche in assenza di fibrosi cistica. Il test del sudore e l’eventuale approfondimento dell’analisi genetica, assieme alla valutazione clinica del bambino potranno far chiarezza.
