Sono madre di un bimbo di 5 anni affetto da fibrosi cistica. Volevo saperne di più per quanto riguarda le sue mutazioni: che livello di pericolosità hanno e cosa possono comportare negli anni. Dal padre ha ereditato la mutazione N1303K con PolyT 7/9, da me ha ereditato la mutazione W1282X con PolyT 7/7. Grazie per la vostra cortese attenzione.
E’ molto difficile prevedere l’andamento della malattia in base al tipo di mutazioni CFTR. Nel corredo genetico di ogni individuo ci sono altri geni che possono accentuare o mitigare l’effetto di queste mutazioni; inoltre ci sono le influenze delle cure e dell’ambiente. Per tutte queste ragioni, soggetti con le stesse mutazioni possono avere sintomi e decorso di malattia abbastanza diversi. Comunque la situazione pancreatica è più prevedibile rispetto a quella polmonare, e si può dire che le mutazioni N1303K e W1282X si accompagnano abitualmente a insufficienza pancreatica.
La conoscenza del genotipo Poly-T in presenza di queste mutazioni non aggiunge, per quello che oggi sappiamo, dettagli importanti sul loro funzionamento. Per una panoramica interessante sul tema consigliamo la lettura di “La genetica potrà dirci che malattia sarà?” del dottor Carlo Castellani, che si può trovare nella brochure del XIII Seminario di primavera FFC.
La conoscenza delle mutazioni CFTR oggi è importante perché sono in fase di studio più o meno avanzato farmaci diversi a seconda del tipo di mutazione e del meccanismo con cui funziona. Per esempio, la mutazione W1282X è una mutazione di tipo “stop” e per queste mutazioni la ricerca offre prospettive di cura che non sono forse lontane. Si legga a questo proposito la risposta La speranza di curare difetto di CFTR dipendente da mutazioni stop comincia ad avere serio supporto scientifico (15.10.15) e alcune informazioni in merito provenienti dal recente congresso internazionale: Novità dal Congresso Nordamericano di Phoenix (16.10.15).
