Vorrei sapere se esistono studi su pazienti FC con mutazione “N1303K” associata a mutazione “991del5”.
La mutazione 991del5 è molto rara. Ne abbiamo già descritto le poche cose conosciute nella risposta “Le rare mutazioni frameshift” del 19/02/2012. Non ci sono, a nostra conoscenza, studi clinici su questa mutazione e in particolare su questa mutazione associata a N1303K.
