Buongiorno, sono una donna affetta da fc, eterozigote composta per DF508 e 3849 + 10 kb>C. Sono pancreatico sufficiente, ma ho FEV1 bassa (max 50%) da quando ho manifestato i primi sintomi della malattia (a 12 anni). Potrò usufruire del kalydeco per una delle 2 mutazioni o dovrò aspettare un prossimo prodotto per delta F508 o per mutazioni mild? Ringrazio per l’attenzione, cordialmente.
Ripetiamo che il Kalydeco (VX-770) è indicato solo per pazienti FC che hanno almeno una mutazione G551D. Questo farmaco ha una certa azione potenziatrice in vitro anche su CFTR mutata per mutazione DF508, ma il problema di CFTR-DF508 è che per essere stimolata adeguatamente deve maturare e giungere alla membrana cellulare: al momento sono in corso studi su farmaci correttori che siano in grado di favorire la maturazione della proteina.
Per la mutazione 3849+10kb>C, notoriamente una mutazione mild che non si accompagna a insufficienza pancreatica, come per altre mutazioni di classe V, non vi sono al momento molecole o farmaci che dimostrino prospettive terapeutiche, anche se è legittimo formulare alcune ipotesi. Si veda in proposito anche la domanda del 05.02.12: Aspettative di ricerca/cura per mutazioni CFTR di classe I-IV-V
