Salve, a mio figlio, due anni, è stata diagnosticata la FC con screening neonatale. In seguito è stato effettuato il test del sudore con valori borderline, ma la conferma è arrivata con la presenza di mutazioni 4382delA e D1152H. Vorrei sapere se con queste mutazioni potrebbe rientrare nell’utilizzo dei nuovi farmaci previsti, di cui sono ancora poco informata. In più chiedo se siete a conoscenza di altri casi in cui vi è la compresenza di queste due mutazioni, per cercare di capire un’eventuale decorso. Al momento il bambino cresce abbastanza bene, con un peso di circa 12,5 kg e altezza intorno ai 90 cm. Vi ringrazio anticipatamente per un vostro eventuale riscontro.
Invitiamo questa mamma a parlare al più presto con il medico del centro FC di riferimento. La diagnosi precoce della malattia e le cure che prevengono e trattano i sintomi (chiamate cure tradizionali) oggi hanno già cambiato la durata e la qualità della vita dei malati di fibrosi cistica, in particolare dei bambini. Inoltre, per quanto riguarda i farmaci cosiddetti “radicali” (così chiamati perché diretti al trattamento della proteina CFTR geneticamente difettosa), le mutazioni presenti nel bambino al momento per ora non sono trattabili con un farmaco specifico, ma la ricerca sta facendo grandi passi e sicuramente nei prossimi anni (difficile dire un arco di tempo preciso, ma certamente non lungo) saranno identificati nuovi composti o altre strategie mirate anche a questo tipo di mutazioni.
Notizie più dettagliate su ciascuna mutazione si possono rintracciare scrivendo la sigla della mutazione nel motore di ricerca del sito, si veda per esempio su 4382delA la risposta citata sotto (1) e le molte risposte su D1152H, che appartiene al gruppo delle mutazioni con funzione residua (FR) (2). Vi è anche il commento a un recente studio italiano sul decorso della malattia in soggetti con mutazioni FR (3). Per quanto riguarda la grande varietà di informazioni che vengono lanciate in questo periodo sui nuovi farmaci, il consiglio è di seguire appunto quelle che parlano di farmaci per mutazioni FR.
1) La funzionalità pancreatica che cambia nel tempo. Un caso problematico con genotipo F508del / 4382delA, 9/01/2020
2) La combinazione di due mutazioni CFTR, in cui una comporta “funzione CFTR residua” può comportare una forma mite di FC con test del sudore borderline o normale. Il caso della mutazione D1152H, 9/07/2019
3) Pazienti FC portatori di mutazioni CFTR con funzione residua: dati del Registro Italiano Fibrosi Cistica, 14/02/2019
