Buongiorno, avrei bisogno di un’informazione. Premetto che non posso dare precisazioni mediche al riguardo perché non ho la documentazione a portata di mano. Il problema interessa un mio nipotino: diversi mesi fa l’ospedale Sant’Anna di Torino, dove è nato a novembre 2015, ha contattato i genitori informandoli di un sospetto di fibrosi cistica. Dai primi esami basilari non è stato riscontrata la FC e hanno quindi effettuato degli accertamenti sul DNA dei genitori. Da parte del padre del bambino è stata riscontrata una mutazione di tipo T338I. Io, che sono la nonna paterna e sono sarda, posso avere a che fare col problema dal punto di vista dell’ereditarietà? E in che modo ho influito? Spero di essere stata chiara nell’esposizione del problema e spero di poter avere una spiegazione esaustiva. Attendo con ansia una risposta. Cordiali saluti.
T388I è una mutazione del gene CFTR (il gene della fibrosi cistica) e ha una frequenza particolarmente elevata nella popolazione sarda. Scrivendo T388I nel motore di ricerca del sito (che si attiva cliccando sulla piccola lente in alto a destra della pagina principale) comparirà l’elenco delle risposte in cui abbiamo già dato informazioni riguardo a T338I. Ne citiamo una sotto (1). Per quanto riguarda la nonna che ci scrive, la risposta è che probabilmente lei stessa è portatrice sana della mutazione in questione e l’ha trasmessa a suo figlio, che è portatore sano, sempre di T338I. E’ meglio mettere da parte i sensi di colpa: c’è un portatore sano di mutazioni del gene CFTR ogni 25 persone circa. Il portatore sano non ha nessun sintomo di malattia FC, nasce portatore perché a sua volta ha un genitore che gli ha trasmesso la mutazione e così via risalendo di generazione in generazione. Il portatore sano (o portatrice, perché le mutazioni CFTR non hanno predilezioni di sesso) ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione ai suoi figli e il 50 % di probabilità di non trasmetterla. Se i figli sono portatori sani non hanno nessun problema di salute. I problemi intervengono quando il portatore sano incontra come partner un altro portatore sano: la coppia composta da due portatori sani ha il 25% di probabilità, a ogni gravidanza, di avere un figlio affetto da fibrosi cistica. In pratica il meccanismo ereditario, chiamato autosomico recessivo, è lo stesso di quello della talassemia (anemia mediterranea), malattia per cui in Sardegna è molto diffuso il test per il portatore.
A pagina 25 della recente pubblicazione FFC destinata agli studenti si può trovare una semplice immagine del meccanismo ereditario della fibrosi cistica (2).
1. La Mutazione sarda T338I
2. Fibrosi cistica, conoscere la malattia genetica grave più diffusa
