Vorrei sapere se è vero che la mutazione L1077P potrebbe dare sufficienza pancreatica anche se la seconda mutazione fosse deltaF508. Grazie
Sì, è vero, la mutazione L1077P nel gene CFTR è una mutazione “lieve”, in grado cioè di mantenere funzionante il pancreas, anche se l’altra mutazione è DF508. Su L1077P abbiamo pubblicato numerose risposte, che si potranno trovare scrivendo la sigla della mutazione all’interno del motore di ricerca del sito. Ne citiamo una: “Ancora sulla mutazione L1077P“, del 07/10/09.
Cogliamo l’occasione per ricordare l’opportunità-utilità di indagare attraverso il motore di ricerca del sito l’argomento che interessa. Questo, perchè il sito contiene moltissime risposte (circa 1200) su svariati argomenti e, attraverso il motore di ricerca, l’utente può trovare autonomamente quello che cerca e limitare o espandere la sua curiosità come preferisce. Per esempio, in questo caso, oltre alle informazioni su L1077P può approfondire l’argomento cercando il significato dei termini “mutazione lieve” e “severa” e il meccanismo d’azione delle mutazioni che siano entrambe presenti nel genotipo del soggetto.
Da parte nostra, il fatto di non dover dare risposta a domande già trattate ci permette di risparmiare tempi e risorse che possono essere così utilizzate al meglio per altri aspetti del sito o per altre attività della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica.
