Buongiorno. Avete qualche statistica sul possibile decorso della malattia con queste due mutazioni, DF508/3849+10KbC>T ? Mio figlio di 4 anni sembra stare bene, non ha insufficienza pancreatica e, a parte una rinite vasomotoria che curiamo con antistaminici ( è di natura allergica allergica o ha a che vedere con la fibrosi cistica?) sta bene, niente infezioni respiratorie e crescita oltre il 100esimo percentile. Che ci dobbiamo aspettare per il futuro? Grazie
Per quanto riguarda la rinite, il nostro consiglio è di chiedere ai medici del Centro presso cui il bambino è seguito, di indagare con le indagini appropriate se è di natura allergica oppure no, e decidere di conseguenza la terapia.
La descrizione delle ottime condizioni del bambino ci fa molto piacere e corrisponde al quadro clinico che ci si aspetta in relazione ad un genotipo benigno; e nel genotipo DF508/3849+10kbC>T la caratteristica benigna è data dalla mutazione 3849+10kbC>T.
Questa mutazione è stata caratterizzata funzionalmente come appartenente alla classe V e si sa che (1) determina la produzione di una certa quota di proteina CFTR alterata, ma anche di un’altra quota di proteina CFTR normale (variabile da soggetto a soggetto) (2). Questa quota di proteina CFTR normale permette che i sintomi della malattia siano più lievi: il pancreas per lo più funziona normalmente (nella maggior parte dei casi anche in età adulta), le manifestazioni respiratorie tendono ad essere più modeste, spesso nei maschi vi è una condizione di fertilità che si traduce nella possibilità di avere figli per vie naturali (si può vedere la risposta del 21/04/05 “Mutazione 3849+10KbC>T“).
Un dato importante è stato fornito da una recente ricerca americana (3), che abbiamo commentato nella sezione Progressi di Ricerca (“Il genotipo CFTR può predire l’andamento della malattia FC?“). Studiando su un vastissimo numero di malati (oltre 15.000) l’andamento della malattia e la durata della vita, è stato visto che il genotipo con presenza di mutazione 3849+10KbC>T poteva essere definito un genotipo “lieve” o “a basso rischio”, dal momento che era correlato a malattia più benigna e a durata della vita maggiore che nei soggetti con genotipo “ad alto rischio”.
1) www.genet.sickkids.on.ca
2) Kerem E “Pharmacological induction of CFTR function in patients with cystic fibrosis :mutatio-specific therapy” Pediatr Pulmonol 2005; 40(3):183-96
3) McKone E et all “CFTR genotype as a predictor of prognosis in cystic fibrosis” Chest 2006; 130:1441-447
