Ho 22 anni e da 3 anni ho scoperto di essere affetta da fc con le seguenti mutazioni: DF508 e 2789+5G>A. Per tutti questi anni ho avuto solamente tosse più o meno frequente, curata per allergia. Vorrei sapere se in questi ultimi anni ci sono stati studi su questa combinazione di mutazioni e con quali risultati! Grazie
C’è già una risposta pubblicata su questo sito, in data 04/04/2005, dal titolo “Mutazione DF508 associata a 2789+5G>A” (1), che descrive i sintomi e il possibile decorso della malattia FC associato a questo genotipo. I dati derivano dalla ricerca di un gruppo francese su di una trentina di pazienti (1). In sintesi, la mutazione 2789+5G>A sembra essere associata, in questa casistica, a manifestazioni FC, sia respiratorie che intestinali, complessivamente di entità modesta. In un’altra ricerca (2) viene descritta una coppia di fratelli rispettivamente di sessantacinque e sessantasette anni che rappresentavano nel 2006 i pazienti FC più vecchi fra quanti conosciuti in Germania e che avevano appunto genotipo DF508/2789+5G>A. Questa relativa benignità dell’andamento della malattia viene attribuita, almeno in parte, alla presenza della 2789+5G>A nel genotipo, perché essa permette la sintesi di una proteina CFTR parzialmente funzionante oppure di una quota ridotta di CFTR normalmente funzionante. 2789+5G>A è mutazione probabilmente di Classe IV o V, che comporta un difetto di “splicing”e nella risposta “Sarà possibile correggere l’effetto delle mutazioni splicing ?” (06/08/2010) il tema è trattato in maniera molto dettagliata.
1) Dugueperoux I et all “The CFTR 3849+10kbC->T and 2789+5G>A alleles are associated with a mild phenotype” Eur Resp J 2005; 25:468-473
2) Mainz J et all “Cystic Fibrosis in 65-and 67-year-old siblings.Clinical features and nasal potential difference measurement in patients with genotype F508 and 2789+5G>A” Respiration 2006; 73(5):689-704
