Mi hanno riscontrato la seguente mutazione c.3454G>C(D1152H). E la Variante IVS8:7T/7T
Devo preoccuparmi per un’eventuale gravidanza?
D1152H è mutazione che, quando accompagnata sull’altro cromosoma 7 da una seconda mutazione del gene CFTR, comporta effetti variabili di malattia fibrosi cistica. Nel nostro sito ci sono molte risposte che si possono trovare scrivendo la sigla D1152H nel motore di ricerca: ne segnaliamo una fra le tante, questa.
Quindi, per una eventuale gravidanza, è opportuno che il partner esegua il test per il portatore di fibrosi cistica, in modo da conoscere se per caso è portatore sano di una mutazione del gene CFTR. Se risultasse portatore di una mutazione, la coppia avrebbe un rischio del 25% a ogni gravidanza di fibrosi cistica nel feto, dato che per parte materna potrebbe essere trasmessa D1152H e per parte paterna la mutazione paterna. Per quanto riguarda le possibili manifestazione di malattia fibrosi cistica nel caso di un genotipo D11152H/ altra mutazione si può leggere questa risposta.
Negli Stati Uniti, ma non ancora in Europa, in caso di bambino affetto da fibrosi cistica con D1152H e altra mutazione, è stato approvato dalla FDA il nuovo farmaco Kalydeco (mirato a D1152H), somministrabile dai 2 anni di età.
Per quanto riguarda i polimorfismi 7T/7T essi fanno parte del complesso chiamato Poli-T. Questo complesso comprende i polimorfismi 5T, 7T, 9T. Sul sito ci sono numerosissime risposte sull’argomento. Sono polimorfismi, ovvero varianti della sequenza del DNA che compone il gene CFTR, non vere e proprie mutazioni. La loro presenza ha prevalentemente significato benigno, tranne il caso di una particolare combinazione genetica: quando su uno dei due cromosomi 7 viene identificata una vera mutazione del gene CFTR e sull’altro il polimorfismo 5T accompagnato da altro polimorfismo chiamato TG con lunghezza superiore a 12. Nel caso della domanda, il polimorfismo presente è il 7T e non il 5T. L’argomento è complesso e richiede consulenza genetica diretta e approfondita.
