E’ possibile diagnosticare fibrosi cistica in assenza di test genetici? Mio figlio ha un valore di 39 mEq/L al test del sudore: devo ripetere il test, fare l’esame genetico o non fare nulla? Egli ha sempre tosse, per molti mesi all’anno.
Se ci sono sintomi respiratori ricorrenti e un test del sudore borderline, come in questo caso, il test genetico con la ricerca delle più frequenti mutazioni del gene CFTR non sempre contribuisce a chiarire la situazione. Potrebbero essere in gioco mutazioni rare che un test di primo livello non è in grado di diagnosticare. Quello che è opportuno fare è che il medico curante chieda una visita presso il centro specializzato per FC della propria regione: saranno i medici del centro a fare una valutazione clinica complessiva e suggerire le indagini opportune, tra le quali certamente la ripetizione del test del sudore, se è stato fatto una sola volta, ed eventualmente un test genetico molto approfondito, e altri accertamenti opportuni per l’età del soggetto. Presso il centro specializzato si eseguono in genere anche indagini particolari indicate quando la diagnosi di FC è incerta (es: test dei potenziali nasali). Su questo argomento nel sito si possono trovare molte risposte già date in precedenza (scrivere “test sudore borderline” nel motore di ricerca) e un articolo con i risultati di una ricerca recente: Indagine genetica estesa e il test dei potenziali nasali possono aiutare la diagnosi nelle forme atipiche di FC? (in Progressi di Ricerca 17.02.14)
