Essendo stata mia figlia di 5 anni sottoposta due volte al test del sudore, sempre con risultati borderline, puo’ essere che abbia la fibrosi cistica? e che cosa devo fare per avere un risultato sicuro?
Per il significato dei risultati cosiddetti “borderline” (cioè compresi nell’area grigia in cui ci possono stare sia i malati che i sani) rimandiamo a tre domande sull’argomento in questo sito: 30.03.05 Interpretazione del test del sudore, 08.04.05 Test del sudore dubbio, 10.02.04 Attendibilità del test del sudore.
Sul caso particolare, solo il medico che si occupa specificamente della bimba e ne conosce bene la situazione clinica può dare una risposta corretta. Del resto, non ci è dato di sapere quali sono i valori precisi di concentrazione di cloro e di sodio nel sudore in questo caso. Se sono valori compresi nella fascia tra 40 e 60 milliequivalenti sia per cloro che per sodio (appunto la fascia borderline a quest’età) è possibile che sia in causa la fibrosi cistica ma anche no. Vi sono infatti rare forme di fibrosi cistica con test del sudore normale o borderline, ma vi sono anche soggetti senza fibrosi cistica che possono presentare raramente tali valori. Per dirimere la questione si ricorre all’analisi genetica, che consiste nella ricerca di mutazioni del gene CFTR su sangue del bambino: nella maggior parte dei casi la combinazione dei risultati del test del sudore con quelli dell’analisi genetica e con i sintomi del soggetto consente di giungere ad una conclusione diagnostica.
