Nelle malattie autosomiche recessive cosa si intende per eterozigote composto?
Riferendoci strettamente alla fibrosi cistica:
il termine “eterozigote composto” crea confusione e non aiuta a capire la diagnosi che comporta. Eterozigote composto è il termine tecnico per definire il soggetto che possiede nel proprio corredo genetico una composizione di due mutazioni (diverse fra di loro) del gene CFTR. La presenza nel corredo genetico di due mutazioni del gene CFTR, siano uguali o diverse fra di loro, comporta la diagnosi di fibrosi cistica. Se le mutazioni del gene CFTR sono diverse fra di loro, quel soggetto è definito eterozigote composto affetto da FC.
Se le mutazioni sono uguali tra loro, quel soggetto è definito omozigote affetto da FC.Eterozigote (da solo, non seguito dall’aggettivo “composto”) è invece il termine tecnico usato per definire il soggetto che possiede nel proprio corredo genetico una sola mutazione del gene CFTR e che è quindi portatore sano di quella mutazione.
Più in generale:
l’etimologia della parola è greca: éteros significa diverso, omòs significa uguale; “zigote”, dal greco antico ζυγωτός (zygōtós), unito o aggiogato, è la cellula che si ottiene con la fecondazione, ovvero dalla fusione di due cellule specializzate (i gameti, maschile e femminile). Quindi eterozigote composto significa che lo zigote, cioè la cellula che ha dato origine a quell’organismo, è dotata di due copie (una di origine materna e una di origine paterna) diverse (eteros) dello stesso gene. Le copie del gene possono essere anche uguali (sempre una di origine materna e una paterna): on tal caso si parla di omozigote.
Sono utili per ulteriori dettagli anche queste risposte sul sito: Parlando di geni: cosa si intende per “omozigote”, 24/10/2009; Eterozigote composto, 28/06/2007.
