Salve dottori, io e mia moglie aspettiamo una bambina. Abbiamo effettuato il test della fibrosi cistica perché durante la indagine morfologica del feto è stato riscontrato un intestino iperecogeno. A me, padre, nel referto è risultato tutto negativo, mentre per mia moglie viene riferito quanto segue: “La diagnosi molecolare eseguita sul DNA estratto dal sangue periferico del paziente in esame non ha evidenziato alcuna delle mutazioni testate. Il polimorfismo Tn è risultato 5T/7T in eterozigosi. Secondo la letteratura, l’allele 5T, in presenza dell’allele 12TG o 13TG sullo stesso cromosoma ha il significato di mutazione del gene CFTR, in genere associata a forme atipiche di CF (oggi dette anche CFTR Related Disorders), quando presente è una seconda mutazione causativa di malattia. Si suggerisce, pertanto, un approfondimento dell’analisi molecolare di fibrosi cistica mediante determinazione del polimorfismo TG, adiacente al locus Tn dell’IVS8”.
Abbiamo quindi effettuato l’approfondimento dell’analisi molecolare di fibrosi cistica mediante determinazione del polimorfismo TG, con il seguente referto: “La diagnosi molecolare eseguita su DNA estratto da sangue periferico del paziente ha evidenziato la presenza dei polimorfismi 12TG-5T/11TG-7T”.
Abbiamo dato un numero veramente elevato di risposte sui polimorfismi T e TG del gene CFTR. Si possono cercare attraverso il motore di ricerca (lente in alto a destra della homepage del sito), scrivendo le sigle che interessano. Citiamo per esempio la risposta Un portatore del polimorfismo combinato T5-TG12. Segnaliamo comunque che la risposta del test genetico della moglie dice che il polimorfismo 5T associato al polimorfismo 12 TG assume il significato di una vera mutazione del gene CFTR (quindi con rischio di patologia) solo se è presente nel corredo genetico una seconda vera mutazione. Qui la seconda mutazione non è stata accertata né nel marito né nella moglie e questo rende abbastanza improbabile che vi sia rischio di patologia nel feto. Prima di affermarlo però sarebbe importante sapere se il test per la ricerca di mutazioni CFTR è stato un test approfondito, con ricerca di mutazioni CFTR anche rare, come è consigliabile in questi casi.
Perciò, pur comprendendo le ragioni di ansia e la difficoltà del momento, dobbiamo rispettare la norma che ci siamo dati: nell’interesse di chi ci scrive non è opportuno dare risposte sui test genetici quando le informazioni possono avere implicazioni su di una gravidanza che è in corso. È troppo grande il rischio che queste informazioni non siano sufficientemente chiare e via internet non possono essere discusse e capite. È indispensabile che ci sia la consulenza diretta con un genetista, così come consigliato. Per trovare genetisti esperti e centri di consulenza genetica affidabili, suggeriamo di consultare l’elenco riportato alla fine del documento Il test per il portatore sano di fibrosi cistica. Anche sull’intestino iperecogeno fetale abbiamo già dato molte risposte, ne citiamo una sotto (1).
1) Intestino fetale iperecogeno: analisi delle mutazioni CFTR nei genitori
