Salve, mio marito si è sottoposto alle analisi per la fibrosi cistica e il risultato è “mutazione deltaf508 in eterozigosi”, che cosa significa? grazie.
Se un soggetto ha fatto il test ed è risultato avere la mutazione DF508 in eterozigosi, significa che è portatore della mutazione DF508, che è la più frequente fra le tante mutazioni del gene della fibrosi cistica. Per dare una risposta più completa sarebbe necessario conoscere almeno le ragioni per cui il marito si è sottoposto al test, che tipo di test ha fatto (ce ne sono di più o meno approfonditi). Tutte informazioni che il genetista del laboratorio che ha eseguito il test è tenuto a dare nell’ambito di un colloquio di consulenza genetica. Il portatore di una mutazione del gene CFTR è un soggetto che non ha sintomi relativi alla malattia (si dice “portatore sano”), perché ha un’altra copia del gene CFTR che funziona normalmente ed è sufficiente a prevenire i sintomi. Il termine eterozigote vuol dire proprio questo, che è una sola delle due copie del gene CFTR (che noi tutti possediamo) ad essere occupata da un mutazione, l’altra copia è normale e funziona normalmente. L’opposto di eterozigote è omozigote, che sta a indicare che tutte e due le copie del gene sono uguali (potrebbero essere uguali perché entrambe occupate da mutazioni o uguali perché entrambe normali, si può vedere a questo proposito la risposta citata sotto) (1).
Se in una coppia uno dei due risulta portatore di una mutazione CFTR è bene che anche l’altro/a faccia il test, per escludere il rischio che siano entrambi portatori: se fossero entrambi portatori vi sarebbe il rischio di avere un bambino con fibrosi cistica (il rischio è del 25% ad ogni gravidanza). In quel caso, sapendo prima di essere entrambi portatori, è possibile eseguire in un’epoca molto precoce della gravidanza (decima settimana) la diagnosi prenatale per fibrosi cistica, che permette di sapere se c’è o non c’è la malattia nel feto.
1) Varianti Poly-T e concetto di omozigote/eterozigote, 14/03/2011
