Salve, grazie per la risposta alla mia domanda del 04/04/11; volevo aggiornarvi della situazione e chiedere un vostro ulteriore parere. Ho ricevuto l’esito del test genetico di 1° livello dove non sono state individuate mutazioni ma solo il polimorfismo 5T con TG maggiore di 11; il 2° test del sudore è stato negativo con valore pari a 25 mEq/L di cloro; su richiesta del genetista abbiamo ripetuto il test del sudore e attendiamo l’esito (occorre avere due determinazioni certe). Cosa ne pensate? Nel caso in cui il risultato dell’ultimo test fosse borderline, come occorre procedere? è il caso di procedere al sequenziamento del DNA? Il fatto che nel 3° mese di vita la crescita si è rallentata ci deve far preoccupare?
In questo bambino alla nascita lo screening per FC ha indicato un valore molto elevato di tripsina; ripetuta, la tripsina si è abbassata, però è rimasta ad un valore appena al di sotto della soglia critica fra normalità e sospetto di malattia (altre notizie sono contenute nella domanda “Diagnosi incerta di FC a seguito di screening neonatale positivo” del 04/04/2011). Adesso c’è un test del sudore negativo e un test genetico di 1° livello che non ha rilevato mutazioni del gene CFTR, ma ha indicato la presenza di un polimorfismo dello stesso gene (T5 con TGm lungo). Ci sembra molto corretto eseguire una seconda determinazione del test del sudore: se anche questa risultasse negativa non ci sembrerebbero indicati ulteriori accertamenti e il caso dovrebbe essere chiuso inserendolo nel numero dei falsi positivi allo screening neonatale.
Solo se il test del sudore alla seconda determinazione risultasse borderline sarebbe indicato approfondire il test genetico con la ricerca di mutazioni più rare (tenendo presente che sarebbe da cercare una mutazione lieve o lievissima) ed eventualmente con il sequenziamento del gene. Ma onestamente questa eventualità ci sembra molto improbabile e in linea generale ci porta a sottolineare che è sempre il risultato del test del sudore a indicare come procedere, perché è quello più importante e specifico ai fini della diagnosi definitiva.
Per quanto riguarda poi il fatto che il bambino a tre mesi abbia rallentato la crescita, bisognerebbe entrare nel dettaglio delle informazioni: di per sé non è un dato significativo, e che sia collegato a un’eventuale insufficienza pancreatica è altissimamente improbabile, poiché qui sarebbe semmai in discussione un disturbo FC-correlato con caratteristiche di estrema benignità e la sufficienza pancreatica sarebbe fra queste.
E’ comunque utile sentire il parere del pediatra curante che ha dei parametri di riferimento per la crescita (le famose curve chiamate “percentili”) e può dare un parere a ragion veduta,valutando anche se qualcosa è cambiato nell’alimentazione e nelle scariche del bambino.
