Ho ricevuto l’esito del test fatto a mia figlia nata il 9/4/07. Il risultato e’ il seguente: “b-TRIPSINA (b-IRT Basale) CON VALORE 75”. Mi ha chiamato l’ospedale per ripetere il test. Devo preoccuparmi? E’ molto grave??? Aspetto con ansia una vostra risposta. Grazie!!
Per poter dare informazioni utili dovremmo conoscere la soglia di normalità e i livelli degli accertamenti adottati per questa procedura di screening neonatale per FC presso il laboratorio in cui è stato eseguito. Infatti, come già detto altre volte, la procedura può variare da centro a centro (1) e quello che suggeriamo è di ricontattare l’ospedale e rivolgersi in particolare alla persona incaricata di informare le famiglie dei bambini positivi allo screening e fissare l’appuntamento per il test del sudore: dovrebbe essere persona preparata a rispondere a queste domande e se non lo fosse ha il compito di cercare il medico responsabile del servizio di screening neonatale. I genitori hanno bisogno di informazioni concrete e di supporto emotivo (2) e se il servizio è ben organizzato deve saper rispondere a queste esigenze. Se un neonato è risultato avere un livello di tripsina oltre la soglia di normalità (come probabilmente è nel caso in questione), la probabilità che egli sia effettivamente affetto da FC dipende dal metodo di screening adottato: se il programma prevede che in caso di anormalità della tripsina si allerti subito la famiglia, prima di ogni altro esame, la probabilità di FC per quel neonato è molto bassa. Diverso è se il metodo prevede che la famiglia sia contattata perché oltre al risultato della tripsina vi è il risultato dell’indagine genetica (la ricerca delle mutazioni del gene FC) eseguita sulla stessa goccia di sangue che ha fornito il risultato della tripsina: in questo caso i motivi di sospetto sono maggiori, ma anche qui non si può quantificare il rischio di FC se non conoscendo altri dettagli.
Una volta ancora lo screening neonatale solleva il problema di come ridurre i tempi di attesa e di ansia dei genitori. E’ questione di organizzazione e di sensibilità dell’organizzazione al problema dell’ansia e solo in parte è un problema tecnico. Importante è anche che il test del sudore, che in genere è il test definitivo per accertare o escludere la diagnosi di FC, sia fatto subito dopo l’avviso inoltrato ai genitori e i risultati di questo siano forniti in giornata, cosa tecnicamente possibile.
Sul tema dello screening neonatale è possibile vedere una serie di domande e risposte su questo sito: suggeriamo di usare il motore di ricerca. Su ogni pagina del sito in alto a sinistra c’è una barra vuota indicata da “Ricerca nel sito”: bisogna scrivervi dentro “screening neonatale” e cliccare “OK”: comparirà una lista di titoli che trattano l’argomento, ai quali si potrà accedere con un click.
Segnaliamo, tra le altre: “I tempi lunghi dello screening neonatale e l’ansia dei genitori” (29/05/06), “Screening neonatale FC: in un test positivo i livelli di tripsina influenzano il rischio di FC?” (12/02/07), “Screening neonatale FC: che cosa dice il test della tripsina immunoreattiva” (25/07/06), “Screening neonatale FC: in alcune regioni non si fa l’analisi del DNA prima dell’avviso delle famiglie” (05/06/06), “Screening neonatale FC: come viene vissuta l’attesa per i risultati del test del sudore” (06/07/05).
1) Van den Akker ME et all “Cost-effectiveness of 4 neonatal screening strategies for cystic fibrosis” Pediatrics 2006; 118:896-905
2) Carter AS et all “Newborn screening for cystic fibrosis: parents’ preferences regarding counselling at the time of infants’ sweat test”. J Genet Couns 2006; 15(4):277-91
