Prima domanda
Salve. Sono la mamma di una bimba di 2 mesi. Alla nascita è risultato positivo lo screening per tripsina immunoreativa, fatto a 2 giorni di vita. Ci hanno chiamato dall’ospedale per ripeterlo a 9 giorni di vita, ma anche questo è risultato positivo, però non ci hanno comunicato i valori. Hanno fatto anche il test genetico, e quello risulta tutto a posto. Ora abbiamo il test del sudore, lunedì. Il fatto è che a vederla mia figlia sta bene, a parte che mangia pochissimo: dovrebbe prendere 680 ml di latte al giorno, invece lei riesce a mangiarne al massimo 520 ml e di conseguenza cresce poco. Questa settimana ha preso solo 50 gr di peso. Alla nascita pesava 3340 gr ed era lunga 50,5 cm, ora pesa 4670 gr ed è lunga 55 cm. La cacca la fa un giorno sì e uno no. Detto ciò, volevo sapere se devo prepararmi a un test del sudore positivo o se abbiamo buone possibilità che mia figlia stia bene. Grazie.
Seconda domanda
Buonasera, sono la mamma di una bimba di 21 giorni. Siamo stati contattati oggi dall’ospedale per eseguire il test del sudore, essendo la mia bimba risultata positiva allo screening neonatale per FC effettuato a due giorni dalla nascita (non tre, come mi capita di leggere). Il valore IRT rilevato è di 53,7 (valore soglia fissato dal laboratorio di Fano è 50). Immagino possiate comprendere lo sconcerto, la disperazione e la paura da cui siamo stati colti mio marito e io nel ricevere una notizia simile. La bimba cresce bene e ha un ottimo appetito. È nata di 3,580 kg e ad oggi, dopo aver recuperato velocemente il calo fisiologico dopo la nascita (3,340 kg), è arrivata a pesare 3,850 kg, aumentando anche 2 cm in lunghezza. Le feci sono di normale aspetto. Mi chiedevo: 1) il valore di IRT 53,7 è un valore importante e generalmente o possibilmente sintomatico di FC? 2) Mia figlia è nata con parto naturale (APGAR 10/10) ma ho avuto una fase espulsiva particolarmente lunga (circa 2h), inoltre la notte prima del prelievo la bimba ha rigurgitato sangue digerito ed è stata sottoposta a un lavaggio dello stomaco (credo si chiami così). Tale rigurgito è stato riferito al sanguinamento dei dotti del latte o all’ingestione di sangue in fase espulsiva. Mi chiedevo: possono queste situazioni (fase espulsiva lunga e/o lavaggio la sera prima del prelievo) aver causato uno stress alla bimba ed aver inciso su quel valore di IRT di 53,7? Lo chiedo sapendo che l’IRT alterato può essere conseguenza anche di situazioni di stress da parto, ecc. 3) Ho letto che i valori soglia dei diversi laboratori possono essere diversi è generalmente variano da 50 a 60: questo paradossalmente significa che se il campione di sangue di mia fliglia fosse stato analizzato da un diverso laboratorio nessuno ci avrebbe avvisati? Dunque 53,7 è un valore borderline? Perdonate le domande dettate dal preoccupazione. Grazie fin da ora per i chiarimenti che vorrete darmi.
Abbiamo accoppiato queste due domande perché presentano problemi molto affini e sono simili a molte che pervengono a questo sito sui problemi di incertezza e di ansia posti dai programmi preventivi di screening neonatale FC.
Ricordiamo che lo screening neonatale FC comporta in generale un buon numero di casi con risultati falsi positivi: tutti i test di screening hanno questo inevitabile inconveniente, di fronte al vantaggio di poter identificare molto presto i bambini con fibrosi cistica, al fine di poterli vantaggiosamente curare quando la malattia ancora non ha procurato danni. E bisogna dar merito al primo centro di screening (prima domanda) che ha cercato di concludere il percorso in soli 9 giorni, includendovi anche il test genetico, ciò che capita raramente. Tuttavia, merita fare alcune considerazioni: i falsi positivi al test della tripsina sono più facili quando ottenuti su prelievo di sangue fatto al 1° o 2° giorno di vita anziché al 3°-4°; i falsi positivi normalizzano in genere i valori di tripsina tra i 20 e i 30 giorni di vita (è questo in genere il periodo del retesting tripsina). Certamente nel primo caso il test del sudore chiarirà la situazione della bambina, che peraltro ha già a suo favore la negatività del test genetico di 1° livello (che copre peraltro solo l’85- 90% delle possibili mutazioni del gene CFTR). Quanto alla crescita di questa bambina, ci sono riferiti valori del tutto normali: sia il peso sia la lunghezza alla nascita sono intorno al 50° percentile (la situazione media della popolazione infantile femminile) e a 2 mesi sia il peso che la lunghezza si collocano intorno al 97° percentile, un livello molto alto nella distribuzione normale (la bimba cioè è cresciuta molto di più di quanto ci si poteva aspettare). Sappiamo anche che l’appetito nel lattante può avere delle oscillazioni tra giorni diversi: ciò che conta è che la curva di crescita si mantenga complessivamente, come tendenza, nei livelli costituzionali del bambino.
La seconda domanda fa emergere il problema dei risultati borderline del test della tripsina: appena al di sopra del valore soglia che separa i risultati normali da quelli meritevoli di approfondimento: la soglia 50 o molto vicina è quella oggi più adottata dai centri di screening. Diciamo che in un programma di screening serio si adotta il criterio prudenziale di approfondire anche i casi con valori molto vicini alla soglia. Non tutti i casi falsi positivi o borderline hanno una chiara spiegazione: sofferenze fetali legate a parti problematici possono starci, ma possono starci anche i casi di portatori sani del gene CFTR e tuttavia quasi mai si conosce la vera ragione dei falsi positivi. Al fine di evitare ansie risparmiabili, quello che si deve fare è ottenere dal centro di screening che si proceda rapidamente alla verifica con un secondo test della tripsina (l’età della bimba è giusta): se la tripsina scende sotto la soglia per quest’età (a 20-30 giorni sta tra i 25 e i 30 ng/ml) la questione si chiude. Alcuni centri, come quello della prima domanda, fanno il test genetico (ricerca delle mutazioni del gene FC) sulla stessa goccia di sangue che aveva dato IRT positiva, accorciando così di molto il processo diagnostico.
