Da quattro anni siamo entrati a far parte del mondo legato alla fibrosi cistica, con la nascita di Christian, che ha ereditato da noi, ignari portatori sani, i geni FC mutati. Mi chiedo come siano considerate le due mutazioni di Christian (DF508/G1244E). Il pancreas da subito risultò iperecogeno e dall’esame delle feci abbiamo saputo che dovevamo somministrare gli enzimi. Per il resto tutto procede bene, facciamo quotidianamente la terapia con soluzione fisiologica, escreato negativo, crescita ottima. Attendo notizie anche se già so che molti altri fattori entrano in gioco e che ciascun paziente può mostrare habitus personali diversi.
Mamma fiduciosa. Grazie
Sul genotipo DF508/G1244E abbiamo dato informazioni in precedenti risposte: per conoscerle basta inserire le sigle delle mutazioni nel motore di ricerca del sito (vedere domanda del 10.05.05 Combinazione di mutazione deltaF508 con G1244E). Non possiamo che confermare l’impossibilità di fare previsioni per il caso singolo, anche se rispetto a quelle risposte sono passati un paio d’anni: che cosa abbiamo scoperto in questo frattempo? In estrema sintesi: che l’andamento della malattia dipende, oltre che dalle mutazioni del gene CFTR, anche da altri geni, i cosiddetti geni modificatori, di cui al momento non conosciamo abbastanza per farne un uso diagnostico individuale; e che dipende dalle modalità di cura, dalle influenze dell’ambiente, dallo stile di vita. Riguardo a ciascuna di queste voci si possono trovare informazioni inserendo la parola chiave nel motore di questo sito. E, sempre allo scopo di riassumere questi dati, di fronte ad una bambina di 4 anni di cui ci vengono dette due cose importanti e cioè che ha crescita ottima e assenza di germi nell’escreato, la valutazione è che non possiamo fare previsioni specifiche, ma che ci sono i presupposti per guardare con fiducia al futuro: la bambina ha l’avvenire davanti perché per bambini così piccoli i tempi della ricerca scientifica FC sono tutti da percorrere e, anche se i risultati non fossero immediatamente dietro l’angolo, non ci sono però le scadenze drammatiche che si pongono per chi è in età più avanzata.
Per fare un esempio, sui piccoli-grandi passi della ricerca, una conoscenza acquisita in questi due anni è che la mutazione G1244E è una mutazione di classe III situata in uno dei domini regolatori della proteina CFTR. In presenza di questa mutazione l’apertura del canale del cloro ha una regolazione difettosa: per normalizzarla si stanno studiando in laboratorio alcuni nuovi farmaci detti “attivatori”o “potenziatori” (sperimentati appunto su G1244E, e su altre mutazioni di classe III come G551D e S1255P). Si veda a proposito il farmaco VV-770, in corso di sperimentazione (domanda del 23.04.08 VX-770: nuovo farmaco potenzialmente attivo sul difetto di base CF). Si possono vedere a questo riguardo sempre su questo sito (nella sezione “Documenti Informativi”) le belle immagini che erano state spiegate dai relatori del Seminario di Primavera 2007 (1) . I prossimi anni ci diranno quando sarà possibile passare a sperimentare i nuovi farmaci direttamente nei malati con queste mutazioni .
1) Cabrini Giulio “Introduzione a farmacoterapia FC” e Galietta Louis “Farmacoterapia del difetto di base FC” . In V Seminario di Primavera (2007)
