Salve,vorrei sapere se c’è qualche passo avanti nella ricerca di qualche farmaco per la mutazione 2789+5G>A e DF508 in eterozigosi. Qualcosa che possa agire almeno su una delle 2 mutazioni. Grazie.
Come più volte scritto su questa rubrica in risposta a specifiche domande, ci sono due possibilità da prendere in considerazione:
– La mutazione 2789+5G>A è una mutazione di splicing di classe V che consente la produzione di una quota di proteina CFTR normale (circa 15%) e su questa quota normale potrebbe agire il Kalydeco potenziandola sostanzialmente. Ma non vi sono ancora in proposito ricerche di verfica dell’ipotesi. Questa mutazione potrebbe giovarsi in futuro anche di specifici interventi per mutazioni splicing. Si veda anche la risposta del 25.06.12 Prospettive terapeutiche per le mutazioni di splicing di classe V.
– Per la mutazione DF508, anche allo stato eterozigote in combinazione con altra mutazione, è in corso uno studio clinico con doppio farmaco: il correttore VX-809 e il potenziatore Kalydeco. Di questo abbiamo riferito nella domanda del 19.06.12 VX-809 combinato con Kalydeco: dati provvisori di uno studio avanzato di fase 2, anche se al momento conosciamo solo risultati parziali e incoraggianti riferentesi solo ai soggetti FC omozigoti DF508.
