Sono la mamma di un ragazzo di 18 anni malato di fibrosi cistica. Volevo sapere qualcosa riguardo le sue mutazioni CFTR (deltaF508 e 182delT) e se la ricerca sta facendo dei passi avanti a riguardo. Grazie
La mutazione DF508 è la più frequente delle mutazioni del gene CFTR ed è oggetto di molta ricerca anche perché interessa il maggior numero di malati FC. Si stanno studiando farmaci per il suo trattamento (correttori combinati a potenziatori), sui quali si possono trovare molte notizie in questo sito. Un farmaco, Orkambi, è già stato approvato negli Stati Uniti e sta facendosi strada in Europa, riservato però ai malati che hanno DF508 in doppia copia (si può leggere in Orkambi al vaglio dell’Agenzia Europea per i Medicinali). Sono in previsione anche trial clinici per la sperimentazione di un nuovo correttore combinato con il potenziatore, in soggetti con una sola copia di DF508 e una seconda diversa mutazione.
La mutazione 182delT è invece una mutazione rara, della quale non abbiamo trovato nessuna notizia clinica. Abbiamo trovato solo la sua segnalazione nel database CFTR2.org, dove sono raccolti 9 malati con questa mutazione. Il numero è troppo basso per poterne dedurre considerazioni utili, si può dire solo che si accompagna a insufficienza pancreatica.
In generale le mutazioni frameshift, come è questa, agiscono sulla sequenza del gene attraverso l’inserzione (=aggiunta) oppure la delezione (=cancellazione) di tratti di DNA, e sostanzialmente impediscono la sintesi della proteina CFTR. Qui si tratta della delezione di una base (componente del DNA) nella posizione 182. Per le mutazioni tipo frameshift non ci sono ancora prospettive di nuove cure. Si può leggere a questo proposito Mutazioni “frameshift”: perché non c’è ricerca su queste?.
Aggiungiamo che la ricerca comunque prosegue intensamente anche nel campo delle cure tradizionali, quelle cure che in questi anni hanno assicurato un importante miglioramento nella qualità e nella durata della vita di chi è affetto da questa malattia.
