Ho un bambino di 7 anni e mezzo che dall’anno scorso ha presentato tre episodi di vomito. È stato sempre un bambino stitico, tant’è che il pediatra mi ha prescritto il Pediapax. A seguito di questi episodi mi sono rivolta a un gastroenterologo, che ha paventato l’ipotesi della fibrosi cistica e ci ha consigliato un test del sudore. L’ultima volta che il bambino è stato male ho fatto gli esami in pronto soccorso tra cui quelli pancreatici ed erano nella norma: 47 amilasi e 13 lipasi, alti PC-r (a 9,63) e un po’ i neutrofili, considerando che poco prima aveva vomitato. Stessa cosa a febbraio, avevo ripetuto le analisi ed erano lipasi amilasi nella norma. Ho fatto anche gli esami per la celiachia, eco addome nella norma. L’unica cosa che ci aveva consigliato il medico ecografista era l’esame del lattosio perché vedeva molta aria nella pancia del bambino. Il bambino è magro, sul 10% percentile di peso e 25 di altezza, pesa 20 kg ed è alto 121,5 cm e mezzo. Ha poco muscolo, il pediatra sostiene che li svilupperà in adolescenza. Un’altra cosa il bambino si raffredda pochissimo. Non sappiamo che fare, premetto che in famiglia nessuno ha mai avuto questa malattia, l’unica cosa io ho la tiroidite autoimmune ma anche quelle analisi fatte al bambino sono apposto.
La decisione di effettuare un test del sudore in un bambino che presenta sintomi di stitichezza e vomito ricorrente deve essere presa alla luce delle seguenti considerazioni. La sintomatologia clinica che si associa alla diagnosi di fibrosi cistica è estremamente variabile, sia per tipo di organi e apparati interessati sia per gravità ed età di comparsa dei sintomi stessi. Stitichezza ed episodi ricorrenti di vomito possono far parte del quadro clinico della malattia, ma non sono certo i sintomi più frequenti e sono da riferirsi con maggiore probabilità ad altri problemi di salute.
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria ma, come già riferito anche recentemente, è possibile che si manifesti in una famiglia in cui non sono segnalati casi precedenti perché i portatori dell’anomalia genetica non hanno sintomi e solo se si incontrano due portatori può nascere, con una probabilità di 1 su 4, un bambino malato.
A eccezione dei bambini nati in Friuli Venezia Giulia, tutti i neonati in Italia sono sottoposti allo screening neonatale per la fibrosi cistica, sebbene con date di inizio del programma differenti da regione a regione. È molto improbabile (probabilità inferiore al 5%) che lo screening neonatale per la fibrosi cistica non identifichi i soggetti malati. È raro quindi che, in bambini sottoposti a screening, si arrivi a una diagnosi di malattia oltre i primi mesi di vita.
Il test del sudore è un esame non invasivo, assolutamente ben tollerato che, se eseguito da mani esperte, è essenziale nella formulazione della diagnosi di malattia.
Questi sono i presupposti sulla base dei quali si può ritenere opportuno o no effettuare un test del sudore in un bambino con sintomi gastroenterologici, apparentemente aspecifici. Come sempre, però, ricordiamo che solo il medico a cui è affidata la cura del bambino può avere a disposizione tutti gli elementi necessari per prendere i dovuti provvedimenti.
