Salve, so che la domanda vi è stata sottoposta più e più volte e ho letto minuziosamente le risposte gentilmente fornite, ma essendo l’ultima del 2021, vi chiedo se si sta muovendo qualcosa per l’ottenimento della prescrizione di Kalydeco per le mutazioni con funzione residua non associate a F508del. Si può ben sperare che la situazione si sblocchi in un tempo breve, senza dover aspettare anni, o esiste la terribile possibilità che questa parte di malati rimanga effettivamente tagliata fuori? È straziante sapere che esiste un farmaco evidentemente efficace e che questo venga negato. Come stanno effettivamente le cose? Grazie.
Non ci sono sostanziali novità sull’uso di modulatori della proteina CFTR in coloro che hanno una mutazione a funzione residua su un allele e una mutazione diversa da F508del sul secondo allele. Ciò riguarda circa 458 persone italiane, secondo i dati del Registro Italiano Fibrosi Cistica del 2018. Benchè in generale queste mutazioni siano considerate “mild”, poiché si associano a normale funzione digestiva, diagnosi tardiva, spesso in età adulta, e sintomi respiratori più lievi, è prioritario che venga identificato un farmaco modulatore anche per queste persone. Ci attendiamo che nei prossimi mesi vengano avviati dei trial clinici anche per le persone con mutazione a funzione residua.
