Il mio bimbo di 4 anni con FC ha due mutazioni N1303K. Visto i grandi passi avanti della ricerca, vorrei sapere a che punto siamo per questa mutazione. Grazie.
La mutazione della proteina CFTR indicata con la sigla N1303K, è la seconda mutazione italiana per frequenza (Dati del Rapporto Registro Italiano Fibrosi Cistica 2014) e, come la più frequente mutazione F508del, appartiene alla classe II in quanto a meccanismo d’azione. Tuttavia, gli studi effettuati negli anni hanno evidenziato come essa sia una mutazione particolarmente difficile da trattare, al punto che, mentre per F508del sono state messe a punto strategie terapeutiche già commercializzate, gli studi su N1303K hanno tardato ad arrivare. Tuttavia, con i più recenti sviluppi della ricerca, gli studiosi si stanno indirizzando anche a queste mutazioni più difficili. Alcuni validissimi e riconosciuti ricercatori della rete FFC stanno seguendo in modo particolare il problema, in collaborazione con altrettanto riconosciuti ricercatori nel mondo (1).
Certo, i progressi della ricerca non avvengono dall’oggi al domani e, rispetto a quanto pubblicato alla fine dello scorso anno (1, 2), non abbiamo notizie sensazionali da dare. Tuttavia, sappiamo che i ricercatori sono al lavoro e possiamo quindi azzardare ipotesi su quale potrà essere la strategia che indagheranno. Vista la resistenza ai trattamenti già noti, sicuramente un’associazione di più farmaci sarà un’ipotesi da vagliare a fondo. Già sono in corso gli studi con più potenziatori (1); d’altra parte si può pensare anche all’intervento aggiuntivo di uno o più correttori, in particolare quelli più potenti di nuova generazione. La buona notizia in questa direzione, è che i ricercatori della rete FFC si sono organizzati per poter sperimentare le varie combinazioni di farmaci, su cellule epiteliali nasali di paziente omozigote per la mutazione N1303K. Sappiamo bene che il tempo è tiranno per chi aspetta una soluzione, ma poter utilizzare il materiale biologico più opportuno e avere a disposizione delle molecole da testare, che hanno mostrato già incoraggianti risultati, è qualcosa da non sottovalutare.
In conclusione, per ora diciamo che la mutazione N1303K non è stata lasciata indietro e che varie evidenze mostrano che essa necessita di strategie terapeutiche personalizzate (3).
1) Due potenziatori di CFTR mutata sono meglio di uno, 16/10/2018
2) Torniamo sulle ricerche che puntano alla correzione di una non rara mutazione CFTR, la N1303K, finora ritenuta intrattabile, 19/10/2018
3) www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29936070
