Buongiorno, con il mio compagno ci stiamo sottoponendo al trattamento di Procreazione medicalmente assistita. Abbiamo effettuato le analisi genetiche, questi i risultati:
– lui: NM_000492.4(CFTR):c.[1521_1523del];[1521_1523=] p.[Phe508del];[Phe508=]; NM_000492.4: c.[1210-34TG[10];1210-12T[7]]; [1210-34TG[10];1210-12T[9]] Interpretazione: è stata identificata la presenza della variante c.1521_1523del p.(Phe508del) in eterozigosi nel gene CFTR. Tale risultato è compatibile con lo stato di portatore di Fibrosi Cistica. La valutazione del sito polimorfico PolyT/PolyTG nell’introne 9 ha messo in evidenza un genotipo 7T/10TG; 9T/10TG.
– io: Non è stata identificata alcuna variante tra quelle investigate. La valutazione del sito polimorfico PolyT/PolyTG nell’introne 9 ha messo in evidenza un genotipo 7T/10TG; 9T/10TG.
La mia domanda è: il mio compagno è allora solo portatore (sano) della fibrosi cistica, non affetto dalla malattia, quindi non è necessario sottoporsi ad ulteriori analisi? Non manifestando io la presenza di varianti in caso di gravidanza i nostri figli potrebbero essere solo portatori, ma non affetti da FC, corretto? Saluti.
Per poter rispondere correttamente al quesito posto sarebbe necessario conoscere l’indicazione per cui la coppia si sta sottoponendo al percorso di procreazione medica assistita e la tipologia delle analisi genetiche eseguite. Questo perché esistono vari tipi di test genetici per identificare nel DNA le mutazioni del gene CFTR: i test più semplici (detti di 1° livello) identificano le mutazioni più frequenti, i test più complessi (di 2° e 3° livello) anche quelle più rare. Nessun test identifica tutte le mutazioni possibili.
Comprendiamo che il risultato del test fornito dal laboratorio di genetica è abitualmente espresso in termini tecnici e possono sfuggire concetti e risultati essenziali ai fini delle proprie scelte riproduttive. Pertanto consigliamo vivamente un colloquio di consulenza genetica con professionisti competenti, dopo il test, che può aiutare a comprenderne significato e risultati, e a interpretarli nel contesto della propria situazione personale.
