Buongiorno, vorrei sapere gentilmente quali analisi bisogna effettuare prima di concepire con un partner affetto da FC, perchè a tal proposito ho sentito pareri discordanti riguardanti il fatto che se non si è sposati queste analisi sono a pagamento (cifre esagerate) e non sempre sono sicure per l’eventuale nascita di un bambino comunque affetto da FC. Potete aiutarmi in tal senso a capire? Infine: quali sono i centri (e magari i relativi numeri telefonici) dove poter effettuare tale analisi a Roma? grazie.
Se c’è una coppia che vuole avere un figlio e “lui” è affetto da FC, per diminuire il rischio che il bambino sia affetto da FC è opportuno che “lei” faccia il test genetico per sapere se è o no portatrice sana FC. Questo test ha vari livelli di approfondimento e in questo caso è meglio che sia molto approfondito (con ricerca di un grande numero di mutazioni del gene CFTR). In questo modo, se lei risulta negativa, il rischio che il bambino sia affetto da FC diventa minimo (intorno a 0.3%-0.2%), anche se non sarà mai zero.
In base a quello che è stabilito per legge (Decreto 10 Settembre 1998 riguardante “Protocolli di accesso agli esami di laboratorio e di diagnostica strumentale per le donne in stato di gravidanza e a tutela della maternità”), poiché la coppia ha un rischio riproduttivo elevato, il costo del test per lei dovrebbe essere a carico del Servizio Sanitario Nazionale; e questo indipendentemente dal fatto che la coppia sia o non sia sposata. L’articolo 2 di questo decreto recita infatti: “In funzione preconcezionale sono escluse dalla partecipazione al costo le prestazioni di diagnostica strumentale e di laboratorio e le altre prestazioni specialistiche necessarie per accertare eventuali difetti genetici, prescritte dallo specialista alla coppia, se l’anamnesi riproduttiva o familiare della coppia evidenzia condizioni di rischio per il feto”.
All’interno del documento “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica” si può trovare un elenco (con recapiti telefonici) dei principali centri e laboratori (nelle varie regioni d’Italia, incluso il Lazio e quindi Roma) dove si esegue il test per il portatore FC.
E’ importante che l’esecuzione del test sia accompagnata dal colloquio con l’esperto (Consulenza genetica) per la spiegazione dei possibili risultati. E’ importante anche che “lui” esegua adeguate indagini per vedere se per avere il bambino sia necessario ricorrere a tecniche di fecondazione assistita.
