Vorrei sapere quali sono le tappe che il mio partner dovrebbe fare per sottoporsi ad una indagine genetica per vedere se è portatore di FC. E’ necessario che venga al centro fc dove io mi curo o basta che faccia delle analisi in ospedale da mandare poi in laboratorio? Grazie, aspetto per cortesia al più presto risposta.
E meglio che la donna affetta da FC chieda ai medici del Centro dove è assistita come procedere se il partner intende sottoporsi al test per il portatore FC.
Questo perchè non tutti i Centri sono organizzati allo stesso modo. Però in linea di massima ogni Centro ha individuato un laboratorio di genetica molecolare con il quale ha un rapporto preferenziale e quindi è in grado di segnalarlo agli interessati. Il laboratorio a volte è all’interno della struttura presso cui è ubicato il centro, a volte al di fuori.
Indipendentemente da questo, è importante che prima di eseguire l’indagine genetica, il partner e la donna con FC abbiano (con un medico “esperto” all’interno del Centro di cura o presso il laboratorio suggerito) un colloquio che informa entrambi sui possibili risultati dell’esame e sulle implicazioni dei risultati (consulenza genetica).
Una implicazione importante è che se il partner dovesse risultare portatore FC, il rischio di avere un figlio con FC da parte della coppia sarebbe elevato (50% ad ogni gravidanza) e in questo caso sarebbe possibile la diagnosi prenatale in epoca precoce di gravidanza. Per poterla realizzare, se la coppia lo richiede, è importante conoscere non solo la mutazione CFTR identificata nel partner ma anche le mutazioni della donna con FC (il suo “genotipo”). Se la donna con FC non conosce il suo genotipo, nel momento in cui viene fatta l’indagine genetica per il partner è bene che la faccia lei stessa. Oppure chieda l’informazione ai medici del Centro dove è assistita.
