Il mio compagno è portatore sano del gene della fibrosi cistica. Io sono incinta di 4 mesi e vorrei sapere che tipo di analisi devo fare per accertarmi di non essere anch’io portatrice. L’indagine molecolare con 100 mutazioni è sufficiente? Ringrazio
Nell’articolo “Il test per il portatore del gene della FC: quello che bisogna sapere”, fra i “Documenti informativi” di questo sito, si potranno trovare informazioni utili (in particolare nella Tabella 3) per questo problema.
Si tratta di intendersi su quale sia il livello “sufficiente” di sicurezza che il test per la ricerca dello stato di portatore può fornire e quale dei risultati che il test può fornire sia “sicuro”.
Il test dà una risposta molto sicura quando diagnostica lo stato di portatore (trovando nel genotipo della persona che l’ha eseguito una mutazione del gene CFTR). Ma non può dare una risposta sicura al 100% quando non trova mutazioni del gene CFTR e quindi deve indicare che quella persona “non è” portatore/portatrice. Questo succede anche se il tipo di indagine utilizzata è in grado di diagnosticare numerosissime mutazioni, proprio perché nessuno dei test correntemente usati, anche quelli più complessi, è in grado di diagnosticare “tutte” le mutazioni del gene CFTR.
Certamente, più approfondito è il test più mutazioni esso è in grado di diagnosticare ( si parla in genere di test di primo livello per quelli che diagnosticano solo le più comuni e di secondo livello per quelli che ne diagnosticano un numero più elevato); maggiore “sicurezza” fornisce quando non trova nessuna mutazione e l’interessato risulta “negativo”. Il termine “negativo” significa però che la probabilità residua, dopo il risultato negativo del test, di essere portatore/portatrice di una mutazione rara e non identificabile è molto bassa.
Con tutta probabilità il test proposto in questo caso è un test di secondo livello, del quale bisognerebbe conoscere altri dettagli per poter dare una risposta più precisa (quali mutazioni indagate, la loro frequenza nella popolazione, quali le origini geografiche ed etniche della persona che richiede il test), ma volendo ricondurre la risposta ad una utilità generale, si può dire che:
– Il soggetto della popolazione generale che risulta negativo ad un test di primo livello passa da una probabilità di essere portatore che è di 1 su 25 circa prima del test ad una probabilità di 1 su 100 circa dopo il test .
– Il soggetto della popolazione generale che risulta negativo ad un test di secondo livello passa da una probabilità di essere portatore che è di 1 su 25 circa prima del test ad una probabilità di 1 su 250 circa dopo il test di secondo livello (1)
In base a questo secondo dato, per la coppia formata da un soggetto portatore accertato (come nel caso in questione) e una partner risultata negativa ad un test di secondo livello, il rischio di avere un bambino affetto da FC si può calcolare pari a 1 su 1000 circa. (1)
1) Castellani C et all. “Modelli di analisi genetica per la fibrosi cistica” http://www.pnlg.it
