Salve, avrei una domanda piuttosto urgente. dato che a breve dovrò fare l’amniocentesi. Io ho la fibrosi cistica con mutazioni DF508 e 2789+5G, mentre al mio ragazzo hanno trovato il polimorfismo T966T. Vi chiedo quali eventuali rischi e se si conoscono casi in letteratura con questa situazione. Grazie.
Non abbiamo trovato informazioni sul polimorfismo T966T, né cercando nelle fonti bibliografiche, cui in genere facciamo ricorso, né chiedendo aiuto direttamente a nostri consulenti. Raccomandiamo, se non fosse già stato fatto, di chiedere la consulenza genetica con un genetista esperto di FC. Se ci sono dati (che noi non conosciamo) a favore del fatto che T966T sia un semplice polimorfismo (intendendo con questo termine una variante benigna del gene CFTR priva di “effetto malattia FC”), forse è in dubbio la necessità di eseguire l’amniocentesi. Se invece ci sono informazioni che fanno sospettare che T966T possa essere non un polimorfismo ma una mutazione causante malattia FC, allora sarebbe indicata l’amniocentesi. Ma in ogni caso il problema e le decisioni da prendere ci sembrano molto complesse e difficili, perciò ripetiamo la necessità di avere aiuto da persone esperte.
Ricordiamo alcuni concetti di ordine generale:
1) la donna con fibrosi cistica, se il partner ha fatto il test per il portatore ed è risultato “negativo” (= non portatore di mutazioni CFTR), ha un basso rischio di avere figli con FC ( si stima intorno allo 0.3% circa);
2) se il partner è risultato portatore di una mutazione del gene CFTR, il rischio di avere figli con FC è elevato (50%) e la diagnosi prenatale (precoce con villocentesi, più tardiva con amniocentesi) può dare un risultato sicuro.
Però in questo caso il partner , al test genetico, è risultato avere un “polimorfismo” (T966T) e non una mutazione del gene CFTR; perciò, come detto sopra, l’amniocentesi andrà a diagnosticare se nel feto (oltre ad essere presente una mutazione CFTR ereditata dalla madre, cosa che avverrà in ogni caso), sarà presente il polimorfismo in questione. Se il polimorfismo non sarà presente (c’è il 50% di probabilità che non lo sia), la diagnosi prenatale sarà stata utile perché potrà fornire una rassicurazione dal momento che si saprà che il feto è solo portatore di una mutazione CFTR ereditata dalla madre. Ma se sarà presente (c’è il 50% di probabilità che lo sia), allora a quel punto sarà estremamente difficile decidere che cosa fare, perché non si sa che rischio di malattia comporti un corredo genetico composto da una mutazione CFTR + un polimorfismo CFTR sconosciuto.
