Buongiorno,
mia moglie ed io abbiamo deciso di effettuare l’amniocentesi (alla settimana 16+6) ed abbiamo ottenuto i seguenti risultati.
Il feto è risultato portatore sano di fibrosi cistica perchè eterozigote per la mutazione N1303K .
Sono state analizzate 36 mutazioni principali su mille pari a circa l’80% delle casistiche
Il metodo utilizzato è il seguente:
estrazione del DNA, amplificazione specifica medinte PCR multipex del gene CFTR, reverse dot blot ….
Può cortesemente farci comprendere meglio la situazione e soprattutto indicarci se è necessario effettuare ulteriori analisi e/o approfondimenti.
Grazie
Il risultato del test indica che nel corredo genetico del feto è presente una mutazione del gene CFTR. Questa mutazione è stata trasmessa da uno dei genitori. Se un soggetto possiede nel proprio corredo genetico una sola mutazione del gene CFTR è un portatore sano di fibrosi cistica, se ne possiede due ha la malattia fibrosi cistica.
Il test eseguito è in grado di diagnosticare la presenza di circa l’80% delle mutazioni del gene CFTR. Se fosse in grado di identificarle tutte, ci sarebbe tranquillità sul fatto che il feto ne possieda una sola e quindi sia un portatore sano di fibrosi cistica.
Ma non esiste oggi un test in grado di identificare il 100% delle mutazioni CFTR. Rimane quindi una probabilità molto contenuta che il feto possa avere un’altra mutazione oltre a quella già identificata e quindi possa essere affetto da fibrosi cistica.
Esistono altri test più complessi per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR, che identificano un numero maggiore di mutazioni (si può arrivare a circa il 90%, difficilmente oltre) e quindi sono in grado di fornire una diagnosi più accurata (mai l’esclusione completa del rischio di malattia). Richiedono però tempi lunghi per l’esecuzione e questo è in contrasto con la vostra necessità di avere chiarezza in tempi brevi. Inoltre questi test possono identificare “varianti” del gene il cui significato è oggi sconosciuto: non si sa se se siano cioè vere mutazioni, capaci di dare malattia, o varianti innocue. Questo potrebbe ulteriormente complicare il problema.
Quindi la decisione di approfondire le indagini va molto valutata.
La invitiamo a leggere le risposte del 15/04/2005 e dell’1/03/2005, fornite per situazioni molto simili alla vostra. Chieda al più presto una consulenza genetica ad un genetista pratico di test genetici FC perché queste informazioni via web non possono sostituire il colloquio diretto con l’esperto: avrete maggiori dettagli e potrete prendere decisioni in maniera più consapevole.
