Ho letto una vostra risposta circa il fatto che su cellule fetali prelevate con amniocentesi è possibile eseguire anche il test per la Fibrosi Cistica. Mia moglie ha eseguito tale test (avendo 37 anni), ma non gli è stato detto nulla riguardo la possibilità di effettuare anche il test per la Fibrosi Cistica. Poi è risultato che il neonato era affetto da fibrosi cistica. Mi chiedo chi doveva prevedere di aggiungere tale test agli altri dell’amniocentesi, dato che ne io ne mia moglie sapevamo di essere portatori sani (da cui penso derivi il problema). Perché, tra tutti i controlli, non si rende obbligatorio questo test?
Perché un test da applicare ad una gravidanza già in corso sia raccomandato dalle autorità scientifiche e sanitarie deve avere certe caratteristiche. Una fra tutte è fondamentale: deve essere in grado di diagnosticare importanti problemi di salute del feto con un basso tasso d’errore.
Si sa da tempo che l’incidenza della sindrome di Down, la più frequente anomalia cromosomica con cui un bambino possa nascere, è in relazione con l’aumentare dell’età della donna: in particolare il rischio di sindrome di Down cresce in maniera sensibile a partire dai 35 anni in su. Si può diagnosticare con una sicurezza del 98% la sindrome di Down analizzando i cromosomi del feto ed è possibile eseguire quest’analisi attraverso una villocentesi (prelievo di un frammento di placenta, decima settimana di gravidanza)o un’amniocentesi (diciottesima settimana di gravidanza). Per questo le donne che hanno più di 35 anni vengono informate della possibilità di eseguire villocentesi o amniocentesi: se sono d’accordo la fanno e il costo della prestazione è a carico del servizio sanitario nazionale.
Con i test genetici per fibrosi cistica attualmente usati, in grado di diagnosticare circa il 75% delle mutazioni del gene FC(1), non è possibile, nel corso di una gravidanza di una coppia della popolazione generale, diagnosticare con sicurezza se nel feto c’è la fibrosi cistica.
L’analisi che sarebbe applicata sarebbe in grado di diagnosticare poco più della metà dei feti affetti da FC(1), i restanti affetti verrebbero diagnosticati erroneamente non affetti (risulterebbero al massimo portatori sani del gene FC).
Valutando il problema con l’osservazione fredda e impersonale di chi deve fare dei bilanci sanitari, bisogna rilevare che il tasso d’errore dell’analisi (che è fattibile, come scrive il nostro lettore) è troppo elevato perchè sia ragionevole consigliarla. In pratica è vero che ci sarebbe una quota di feti che comunque verrebbero diagnosticati e quindi una quota di coppie a cui sarebbe data la possibilità di scegliere se continuare o interrompere la gravidanza, ma ci sarebbe anche un numero troppo elevato di coppie a cui l’analisi direbbe che non c’è la FC, mentre poi il neonato è affetto da FC.
In questi casi la malattia FC non verrebbe riconosciuta attraverso il test perché dovuta a mutazioni che il test non è in grado di identificare.
E’ molto difficile in questi casi astrarre il pensiero dal dolore personale e da un legittimo risentimento, indotto come al solito da una mancanza d’informazione.
Quando alla coppia viene proposta l’amniocentesi, l’informazione che va data è che attraverso l’amniocentesi si esegue un’analisi dei cromosomi del feto: quindi tale analisi può diagnosticare alcune malattie con cui il bambino potrebbe nascere (quelle dovute ad anomalie dei cromosomi), non dice nulla delle malattie genetiche (di cui la fibrosi cistica è la più frequente). Questo problema dovrebbe essere citato nell’informato consenso che viene fatto firmare alla donna che si sottopone all’amniocentesi.
Ma il fatto più rilevante è che le informazioni fondamentali su quali esami, test o controlli siano raccomandati durante la gravidanza, dovrebbero essere forniti dal ginecologo o dal medico curante e chiesti dalla donna o dalla coppia prima di avviare la gravidanza (epoca preconcezionale).
Ecco che allora uno dei test che potrebbe essere proposto in tale periodo è il test per il portatore del gene FC. Se attraverso i risultati di questo test, da farsi in entrambi i coniugi, essi vengono a sapere di essere una coppia di portatori, è perché sono state identificate le mutazioni genetiche di cui sono portatori. Allora in questo caso (e solo in questo caso), durante la gravidanza, attraverso villocentesi o amniocentesi, è possibile diagnosticare se il feto è affetto da FC. Infatti se è affetto è perché ha ereditato le mutazioni dei suoi genitori: il test genetico che viene applicato cerca nel feto proprio quelle (che ha già identificato nei genitori) e può dire se ci sono oppure no e quindi può con elevata certezza (98%) diagnosticare o escludere la FC.
1) “Modelli di analisi genetica per fibrosi cistica”, sigu.univr.it, 5 ottobre 2004
